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Síndrome de Williams

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Síndrome de Williams
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El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren es una rara enfermedad genética caracterizada por alteraciones del neurodesarrollo y rasgos faciales típicos que se asemejan a los de un duendecillo. Socialmente son desinhibidos, muy entusiastas y excesivamente extrovertidos, algo que puede causar problemas a los adultos porque son vulnerables al engaño o la gente no sabe muy bien cómo reaccionar con ellos.

Esta patología fue descrita por primera vez en 1961 por el Dr. Joseph Williams, especialista en cardiología de Nueva Zelanda, quien junto con su equipo describió cuatro casos de pacientes pediátricos con estrechamiento de la válvula aórtica del corazón, discapacidad mental y ciertas características faciales comunes como una frente ancha, ojos muy separados, labios gruesos y una nariz de base ancha.

La prevalencia de esta enfermedad según la literatura científica ha aumentado considerablemente en los últimos veinte años, pasando de un caso por cada veinte mil recién nacidos vivos a los informes actuales que hablan de un caso por cada ocho mil recién nacidos vivos. Esto se debe principalmente al hecho de que los pediatras y neonatólogos tienen ahora un conocimiento mucho mayor de estas enfermedades de base genética, cuyo diagnóstico ha mejorado desde el descubrimiento del genoma humano y la aplicación de nuevas tecnologías de amplificación y secuenciación de ADN en los laboratorios de genética molecular.

El pronóstico del síndrome de Williams es variable y depende de la gravedad de las anomalías y del grado de discapacidad intelectual que presente el paciente. Algunos pacientes llegan a la edad adulta y pueden vivir independientemente, terminar la escuela básica o incluso la escuela secundaria o la formación profesional. Otros viven en hogares supervisados o en su mayoría con un cuidador.

Los padres pueden aumentar las posibilidades de que sus hijos puedan vivir independientemente con la estimulación temprana y la enseñanza de habilidades de autoayuda y la inserción temprana en programas educativos individualizados diseñados para mejorar el desarrollo cognitivo e integral de la persona y aprender a autorregular su excesiva sociabilidad.

¿Por qué ocurre el síndrome de Williams?

Los pacientes con síndrome de Williams tienen una deleción (un tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) de aproximadamente 26 genes contiguos a lo largo del brazo largo del cromosoma 7, específicamente en la región cromosómica 7q11.23. Entre estos genes faltantes se encuentra el gen de la elastina (ELN), que hace que esta proteína no se produzca en cantidades suficientes.

La elastina es una proteína que se encuentra en el tejido conectivo, proporcionando la capacidad de elasticidad, por ejemplo, a la piel y los vasos sanguíneos (principalmente las arterias). Por lo tanto, los afectados por el síndrome de Williams tienen sólo un gen (en lugar de dos) de elastina, lo que provoca las patologías cardiacas y vasculares comunes en estos pacientes.

Sindrome de williams sintomas

Los signos característicos del paciente afectado por el síndrome de Williams son los siguientes:

Alteraciones cardiovasculares

  • Estrechamiento de la arteria aórtica inmediatamente por encima de la válvula aórtica (conocido como estenosis aórtica supravalvular), que puede variar de leve a grave y puede provocar insuficiencia cardíaca.
  • Estrechamiento (estenosis) de las arterias renales, lo que provoca un aumento de la presión arterial.
  • Estrechamiento (estenosis) de las arterias coronarias responsables de llevar sangre al corazón, lo cual puede llevar a la muerte súbita.
  • Hipertensión arterial.

Trastornos gastrointestinales

  • Dificultad para succionar desde el momento del nacimiento.
  • Dificultad para tragar alimentos.
  • Hernia hiatal, reflujo gastroesofágico y vómitos recurrentes.
  • Lentitud en los movimientos peristálticos del intestino que produce tendencia al estreñimiento.
  • Dolores abdominales crónicos y calambres (como calambres).
  • Dolores abdominales repetidos debido a la estenosis de las arterias que llevan sangre al intestino (arterias mesentéricas).

Alteraciones del sistema nervioso

  • Discapacidad intelectual, cuya gravedad es de grado variable.
  • Déficit de atención e hiperactividad.
  • Disminución del tono muscular.
  • Discapacidad para la orientación visuoespacial, pueden observar un objeto completo, reconocerlo y llamarlo por su nombre, pero no pueden hacer lo mismo si se trata de objetos compuestos por varias piezas.
  • Dificultad para coordinar movimientos de motricidad fina como dibujar y escribir.
  • Problemas de motricidad gruesa como dificultad para subir y bajar escaleras.
  • Desinhibición social y verborrea (hablan mucho y muy rápido).

Alteraciones faciales

  • Puente nasal aplastado y nariz desairada similar a la de una persona con enanismo.
  • Boca ancha y labios gruesos.
  • Surco nasolabial pronunciado y epicanto (pliegue interno del párpado superior).
  • Dientes con esmalte escaso, dientes incompletos o muy separados.

Otras características

  • Genitales pequeños.
  • Retraso en el crecimiento, problemas para aumentar de peso y estatura.
  • Piel de aspecto envejecido.
  • Tono de voz ronca.
  • Niveles altos de calcio en la sangre (hipercalcemia).
  • Estrabismo e hipermetropía (dificultad para ver objetos de cerca).
  • Otitis media repetida.
  • Fácil de aprender el idioma.
  • Estupenda memoria auditiva e interés especial por la música.
  • Tienden a ser zurdos y usan el ojo izquierdo.

Sindrome de williams diagnostico

El diagnóstico de presunción del síndrome de Williams comienza desde el embarazo, ya que si la madre realiza controles prenatales periódicos, incluyendo ecografías obstétricas, las malformaciones en el corazón, las arterias renales y el sistema nervioso suelen ser evidentes y permiten al ecografista identificar la existencia del síndrome de Williams en el feto estudiado.

Inmediatamente después del nacimiento, el diagnóstico de la sospecha de síndrome de Williams se confirma por las características físicas del recién nacido y la realización de pruebas como la ecografía cardíaca (ecocardiograma), la ecografía cerebral y la ecografía abdominal pélvica.

El diagnóstico por genética molecular se realiza a partir de una muestra de sangre del paciente. Una vez extraído el ADN, se pueden utilizar dos técnicas para evaluar el cromosoma 7 y la deleción (tipo de mutación en la que se pierden genes o material genético) del gen de la elastina: el análisis de microarrays (biochip o chip microscópico de fragmentos de ADN fijados a una superficie sólida que permite la evaluación de múltiples genes a la vez) o la prueba de hibridación fluorescente in situ (FISH), una técnica de análisis cromosómico en la que se utiliza una sonda de ADN marcada con una partícula fluorescente. Para ello, se desnaturaliza el ADN, es decir, se separan sus dos cadenas. Posteriormente, se añade la sonda marcada, que se unirá por complementariedad al sitio específico dentro de la molécula de ADN, detectando así la anomalía que se busca. Luego pasa por un proceso de hibridación para volver a unirse a las dos cadenas de ADN. Finalmente, la muestra es observada bajo un microscopio especial que detecta la fluorescencia emitida por la sonda si ha sido adherida al sitio objetivo.

Sindrome de williams tratamiento

Actualmente no existe un tratamiento específico para el síndrome de Williams. Los pacientes con esta patología deben ser evaluados por un grupo de especialistas compuesto por pediatras, neurólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, logopedas, fisioterapeutas…

En base a los hallazgos clínico-radiológicos, se indicarán tratamientos específicos para cada síntoma, que serán individualizados para cada paciente en función de la gravedad de las manifestaciones clínicas del síndrome presente.

Por ejemplo:

  • Si tienen la presión arterial elevada, recibirán medicamentos antihipertensivos.
  • Si tienen problemas de ritmo cardíaco, se les recetarán medicamentos antiarrítmicos.
  • Para el reflujo gastroesofágico se les administrarán medicamentos como domperidona, protectores gástricos (omeprazol, esomeprazol) y cambios en las posturas para dormir como la elevación de la cabecera de la cama.
  • Los ejercicios dirigidos por fisioterapeutas pueden estar indicados para mejorar el tono muscular.
  • Desde un punto de vista quirúrgico, la cirugía puede ser necesaria para corregir problemas cardíacos como estenosis aórtica supra-valvular, estenosis de la arteria renal o hernia hiatal.
  • Finalmente, deben ser evaluados por un dentista para tratar problemas orales.

El personal sanitario, formado por médicos, enfermeras, asistentes sociales, psicopedagogos, etc., debe proporcionar a los familiares y pacientes toda la información necesaria para el adecuado manejo de las diferentes alteraciones presentes en este síndrome, no sólo en el hogar, sino también en la escuela y en cualquier entorno social.

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