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Síndrome de Turner

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Síndrome de Turner
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El síndrome de Turner, un trastorno que afecta sólo a las mujeres, ocurre cuando falta un cromosoma X (cromosoma sexual) en su totalidad o en parte. El síndrome de Turner puede causar una variedad de problemas médicos y de desarrollo, incluyendo estatura baja, insuficiencia en el desarrollo de los ovarios y defectos cardíacos.

El síndrome de Turner se puede diagnosticar antes del nacimiento (prenatal), durante la lactancia o en la primera infancia. Algunas veces, el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o la edad adulta temprana en las mujeres que tienen signos y síntomas leves del síndrome de Turner.

Las niñas y mujeres con síndrome de Turner necesitan atención médica constante de varios especialistas. Los chequeos regulares y la atención médica adecuada pueden ayudar a la mayoría de las niñas y mujeres a llevar una vida sana e independiente.

Síndrome de Turner sintomas

Los signos y síntomas del síndrome de Turner pueden variar entre las niñas y mujeres con el trastorno. Para algunas niñas, la presencia del síndrome de Turner puede no ser claramente evidente, pero en otras, varias características físicas y un crecimiento deficiente se manifiestan temprano. Los signos y síntomas pueden ser sutiles, desarrollándose lentamente con el tiempo, o significativos, como defectos cardíacos.

Antes del nacimiento

Se puede sospechar la presencia del síndrome de Turner antes del parto por medio de una ecografía prenatal o de pruebas de ADN fetal libre, un método para detectar ciertas anomalías cromosómicas en el bebé en desarrollo utilizando una muestra de sangre de la madre. Se puede observar una ecografía prenatal de un bebé con síndrome de Turner:

  • Una acumulación significativa de líquido en la parte posterior del cuello u otras acumulaciones anormales de líquido (edema)
  • Anomalías cardíacas
  • Riñones anormales
  • Al nacer o durante la infancia

Algunos signos del síndrome de Turner al nacer o durante la infancia son

  • Cuello ancho o palmeado
  • Orejas de implantación baja
  • Pecho de pecho ancho con pezones anchos y espaciados
  • Paladar (paladar) alto y estrecho
  • Brazos que se balancean hacia afuera de los codos
  • Uñas de las manos y de los pies estrechas y ascendentes
  • Hinchazón de las manos y los pies, especialmente al nacer
  • Altura al nacer ligeramente más baja que la media
  • Retraso en el crecimiento
  • Defectos cardíacos
  • Poca línea de implantación del cabello en la parte posterior de la cabeza
  • Mandíbula inferior pequeña o retraída
  • Dedos cortos de las manos y de los pies

En la infancia, la adolescencia y la edad adulta

  • Los signos más comunes en casi todas las niñas, adolescentes y mujeres jóvenes con síndrome de Turner incluyen baja estatura y fallo ovárico debido a un fallo ovárico que puede haber ocurrido al nacer o gradualmente durante la infancia, adolescencia o adultez temprana. Los signos y síntomas de esta afección incluyen
  • Retraso en el crecimiento
  • Ausencia de aceleraciones del crecimiento en los momentos esperados de la infancia
  • Estatura baja mucho más baja de lo esperado para una mujer de la familia
  • Falta de inicio de los cambios sexuales esperados durante la pubertad
  • Desarrollo sexual que “se detiene” durante la adolescencia
  • Terminación temprana de los ciclos menstruales que no se deben al embarazo
  • Para la mayoría de las mujeres con síndrome de Turner, la incapacidad de quedar embarazada sin tratamiento de fertilidad

Síndrome de Turner causas

La mayoría de las personas nacen con dos cromosomas sexuales. Los niños heredan el cromosoma X de la madre y el cromosoma Y del padre. Las niñas heredan un cromosoma X de cada padre. En las niñas con síndrome de Turner, una copia del cromosoma X está completamente ausente, parcialmente ausente o alterada.

Las alteraciones genéticas del síndrome de Turner pueden ser una de las siguientes:

  • Monosomía. La ausencia completa de un cromosoma X generalmente ocurre debido a un error en el esperma del padre o en el óvulo de la madre. Esto hace que cada célula del cuerpo tenga sólo un cromosoma X.
  • Mosaicismo. En algunos casos, se produce un error en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal. Esto hace que algunas células del cuerpo tengan dos copias completas del cromosoma X. Otras células sólo tienen una copia del cromosoma X.
  • Anomalías en los cromosomas X. Puede haber partes faltantes o anormales de los cromosomas X. Las celdas tienen una copia completa y una copia alterada. Este error puede ocurrir en el esperma o el óvulo, y todas las células tendrán una copia completa y una copia alterada. O bien, el error puede ocurrir en la división celular durante las primeras etapas del desarrollo fetal, de manera que sólo algunas células tendrán las partes anormales o faltantes en uno de los cromosomas X (mosaicismo).
  • Material del cromosoma Y. En un pequeño porcentaje de casos de síndrome de Turner, algunas células tienen una copia del cromosoma X y otras células tienen una copia del cromosoma X y algo de material del cromosoma Y. Estos individuos se desarrollan biológicamente con el sexo femenino, aunque la presencia del material del cromosoma Y aumenta el riesgo de desarrollar un tipo de cáncer llamado gonadoblastoma.

Efecto de los errores cromosómicos

La ausencia o alteración del cromosoma X del síndrome de Turner causa errores durante el desarrollo fetal y otros problemas de desarrollo después del nacimiento, como baja estatura, insuficiencia ovárica y defectos cardíacos. Las características físicas y las complicaciones de salud que surgen del error cromosómico varían mucho.

Síndrome de Turner factores de riesgo

La pérdida o alteración del cromosoma X ocurre al azar. Algunas veces se deben a un problema con el espermatozoide o el óvulo, y otras veces la pérdida o alteración del cromosoma X ocurre en las primeras etapas del desarrollo fetal.

Los antecedentes familiares no parecen ser un factor de riesgo, de manera que es poco probable que los padres de un niño con el síndrome de Turner tengan otro hijo con el trastorno.

Síndrome de Turner complicaciones

El síndrome de Turner puede afectar el desarrollo adecuado de varios sistemas corporales, pero varía enormemente entre las personas con síndrome de Turner. Las complicaciones que pueden ocurrir son:

  • Problemas cardíacos. Muchos bebés con síndrome de Turner nacen con defectos cardíacos o incluso ligeras anomalías en la estructura del corazón que aumentan el riesgo de complicaciones graves. Los defectos cardíacos a menudo involucran problemas en la aorta, el vaso sanguíneo grande que se ramifica desde el corazón y suministra al cuerpo sangre rica en oxígeno.
  • Presión arterial alta. Las mujeres con el síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de padecer hipertensión, una afección que aumenta el riesgo de enfermedad cardiaca y vascular.
  • Pérdida de audición. La pérdida de audición es frecuente en el síndrome de Turner. En algunos casos, se debe a la pérdida gradual de la función nerviosa. Un mayor riesgo de infecciones frecuentes del oído medio también puede conducir a la pérdida de audición.
  • Problemas de visión. Las niñas con el síndrome de Turner tienen mayor riesgo de tener un control muscular débil de los movimientos oculares (estrabismo), miopía y otros problemas de la visión.
  • Problemas renales. Las niñas con el síndrome de Turner pueden tener alguna malformación renal. Aunque estas anomalías generalmente no causan problemas médicos, pueden aumentar el riesgo de hipertensión arterial e infecciones del tracto urinario.
  • Trastornos autoinmunes. Las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de actividad de la glándula tiroides baja (hipotiroidismo) debido a un trastorno autoinmune llamado “tiroiditis de Hashimoto”.
  • También tienen un mayor riesgo de diabetes. Algunas mujeres con síndrome de Turner tienen intolerancia al gluten (enfermedad celíaca) o enfermedad intestinal inflamatoria.
  • Problemas esqueléticos. Los problemas con el crecimiento y desarrollo óseo aumentan el riesgo de curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) y curvatura hacia adelante de la parte superior de la espalda (cifosis). Además, las mujeres con el síndrome de Turner tienen un mayor riesgo de tener huesos débiles y frágiles (osteoporosis).
  • Dificultad en el aprendizaje. En general, las niñas y mujeres con síndrome de Turner tienen una inteligencia normal. Sin embargo, están en mayor riesgo de tener dificultades de aprendizaje, especialmente aquellas que involucran conceptos espaciales, matemáticas, memoria o atención.
  • Problemas de salud mental. Las niñas y mujeres con el síndrome de Turner pueden tener dificultad para funcionar en situaciones sociales y estar en mayor riesgo de padecer el trastorno por déficit de atención/hiperactividad.
  • Esterilidad. La mayoría de las mujeres con síndrome de Turner son infértiles. Sin embargo, un número muy pequeño de estas mujeres pueden quedar embarazadas espontáneamente o con tratamiento de fertilidad.
  • Complicaciones en el embarazo. Debido a que las mujeres con síndrome de Turner tienen mayor riesgo de complicaciones durante el embarazo, como presión arterial alta y disección aórtica, deben ser evaluadas por un cardiólogo antes del embarazo.

Síndrome de Turner diagnostico

Si el médico sospecha que su hija tiene el síndrome de Turner debido a los signos y síntomas que tiene, generalmente se realizará una prueba de laboratorio para evaluar los cromosomas de su hija. El examen consiste en tomar una muestra de sangre. Ocasionalmente, el médico también puede ordenar un raspado de mejillas (frotis bucal) o una muestra de piel. El análisis cromosómico determina si falta un cromosoma X o si uno de ellos tiene anomalías.

Diagnóstico prenatal

El diagnóstico prenatal a veces se realiza durante el desarrollo fetal. Ciertas características en una imagen de ultrasonido pueden levantar la sospecha de que su bebé tiene el síndrome de Turner u otro trastorno genético que afecta la gestación en el útero.

Las pruebas de detección prenatal que evalúan el ADN del bebé en la sangre de la madre (pruebas de detección de ADN fetal libre o pruebas de detección prenatal no invasiva) también pueden indicar un mayor riesgo de síndrome de Turner. Sin embargo, para confirmar el diagnóstico, se recomienda un cariotipo durante el embarazo o después del parto.

Su especialista en embarazo y parto (obstetra) puede preguntarle si está interesada en hacerse otras pruebas para establecer un diagnóstico antes de que nazca su bebé. Para detectar el síndrome de Turner antes del parto, puede someterse a uno de los dos procedimientos que se enumeran a continuación:

  • Análisis de vellosidades coriónicas. Este procedimiento implica obtener una pequeña muestra de tejido de la placenta en desarrollo. La placenta tiene el mismo material genético que el bebé. Las células de las vellosidades coriónicas se pueden enviar al laboratorio para estudiar los cromosomas.
  • Amniocentesis. En esta prueba, se toma una muestra de líquido amniótico del útero. El bebé elimina las células del líquido amniótico. Se puede enviar líquido al laboratorio de genética para estudiar los cromosomas del bebé en estas células.

Hable con su médico sobre los beneficios y riesgos de las pruebas prenatales.

Síndrome de Turner tratamiento

Debido a que los síntomas y las complicaciones varían, los tratamientos personalizados están diseñados para tratar los problemas particulares de su hijo. La evaluación y el monitoreo de los problemas médicos o de salud mental asociados con el síndrome de Turner a lo largo de la vida pueden ser útiles para abordar los problemas a tiempo.

Los tratamientos primarios para casi todas las niñas y mujeres con síndrome de Turner incluyen terapias hormonales:

  • Hormona de crecimiento. Para la mayoría de las niñas, se recomienda la terapia de hormona de crecimiento (generalmente en forma de inyecciones diarias de hormona de crecimiento humana recombinante) para aumentar la estatura lo más posible en los momentos apropiados desde la niñez hasta la adolescencia temprana. El inicio temprano del tratamiento puede mejorar la altura y el crecimiento óseo. En niñas con estatura muy baja, el médico puede recomendar oxandrolona además de la hormona del crecimiento. La oxandrolona es una hormona que ayuda a aumentar la estatura al aumentar la producción de proteínas del cuerpo y mejorar la densidad mineral ósea.
  • Terapia de estrógeno. La mayoría de las niñas con síndrome de Turner deben comenzar la terapia de estrógeno y la terapia hormonal para comenzar la pubertad. Con frecuencia, la terapia de estrógeno comienza alrededor de los 11 ó 12 años de edad. El estrógeno ayuda a promover el desarrollo de los senos y a mejorar el tamaño (volumen) del útero. El estrógeno contribuye a la mineralización ósea y, cuando se usa con la hormona del crecimiento, también puede ayudar a la altura. La terapia de reemplazo de estrógenos generalmente continúa durante toda la vida, hasta que se alcanza la edad promedio de la menopausia.

Otros tratamientos se adaptan para tratar los problemas particulares de su hija, según sea necesario. Los chequeos frecuentes mostraron mejoras significativas en la salud y la calidad de vida tanto de las niñas como de las mujeres con síndrome de Turner.

Es importante ayudar a su hija a prepararse para la transición de la atención pediátrica a la atención médica y de salud mental para adultos. El médico de atención primaria puede ayudar a continuar coordinando la atención médica entre los diferentes especialistas a lo largo de la vida.

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