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Síndrome de Swyer

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Síndrome de Swyer
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El síndrome de Swyer o disgenesia gonadal pura, también conocida como reversión sexual, es un trastorno del desarrollo sexual caracterizado por la falta de desarrollo de las glándulas sexuales femeninas (ovarios).

Las niñas afectadas tienen un par de cromosomas sexuales masculinos (XY), en lugar del característico par femenino (XX). Nacen con el fenotipo femenino (apariencia visual), los genitales y algunos órganos funcionales (vagina, trompas de Falopio y útero).

Las trompas y el útero son hipoplásicos (no completamente desarrollados) y en lugar de ovarios habría estrato fibroso.

A estos pacientes se les ha llamado mujeres XY.

La disgenesia gonadal XY, también conocida como Síndrome de Swyer, se caracteriza por la falta de correlación entre el fenotipo sexual manifestado (femenino) y el genotipo XY (masculino).

Esta enfermedad es causada por una alteración en los cromosomas sexuales que se caracteriza por un individuo que es fenotipo femenino, pero que sufre amenorrea primaria y ausencia de características sexuales secundarias debido a una mutación en el cromosoma Y.

En las personas con este síndrome, la disposición cromosómica es típicamente masculina (46, XY), pero anatómicamente existen características femeninas, como la presencia de órganos sexuales (vagina, útero y trompas de Falopio), pero no desarrollan gónadas (ovarios o testículos). Es decir, las niñas con síndrome de Swyer tienen un par de cromosomas sexuales XY (característicos de los niños) en lugar de XX como las niñas, pero sin embargo tienen una apariencia femenina, por lo que generalmente son educadas como niñas.

El síndrome de Swyer, descrito por primera vez por el Dr. Swyer en 1955, es un trastorno poco frecuente (entre 1:20.000 y 1:80.000 nacimientos). Se clasifica como un Trastorno del Desarrollo Sexual (DSD, por sus siglas en inglés).

Existen otras disfunciones gonadales como el Síndrome de Rössle, que causa retraso mental y otras anomalías graves.

Síndrome de Swyer causas

Una mutación genética es una alteración en la secuencia normal del ADN (genes) a partir del cual se forma un cromosoma, y que alterará la información genética transmitida.

La causa del Síndrome de Swyer radica en la mutación de los genes de los cromosomas sexuales. En el 20% de los pacientes, esta alteración ocurre en el gen SRY que se encuentra en el cromosoma Y.

Este gen es responsable de la formación de los testículos en el feto, a partir del tejido gonadal sin diferenciación. Pero debido a la mutación esto no ocurre, por lo que no se determina el sexo masculino.

Las investigaciones demuestran que también existen mutaciones en otros genes de los cromosomas X y 12, por lo que no se conoce exactamente la causa exacta.

Lo que se sabe es que algunos casos son hereditarios, porque se han encontrado pacientes con la mutación en el gen SRY, cuyos padres e incluso hermanos también lo tenían pero no desarrollaron el síndrome. Posiblemente, debe haber una confluencia de varios factores a la vez.

Otros casos adquieren la mutación de forma congénita (durante el embarazo), espontánea y sin una causa conocida.

La diferenciación del sexo durante la etapa embrionaria es consecuencia del desarrollo de crestas gonadales indiferenciadas para formar los testículos u ovarios. El cromosoma Y contiene un gen, conocido como TDF (Testis Determing Factor), que es necesario para la formación de los testículos y así convertirse en un hombre. En ausencia del cromosoma Y, las gónadas fetales siguen el desarrollo sexual de la mujer.

Pero los individuos con disgenesia gonadal XY sufren una rápida y temprana degeneración de las gónadas, por lo que sus genitales externos son completamente femeninos pero los internos no están formados.

En la mayoría de los casos de síndrome de Swyer, no se conoce exactamente la causa exacta del trastorno, pero se cree que hay alteraciones en uno o más de los genes implicados en la diferenciación sexual. En aproximadamente el 15-20% de los pacientes, es causada por mutaciones del gen SRY localizado en el cromosoma Y, o por la deleción (pérdida) de un segmento del cromosoma Y que contiene el gen SRY.

Otros genes que se sospecha que intervienen en la producción del síndrome de Swyer son: NROB1 localizado en el cromosoma X, DHH en el cromosoma 12, SF1 o NR5A1, WNT4, CBX2, GATA4 y WWOX.

En algunos casos, el síndrome de Swyer no es hereditario, sino que es causado por una mutación genética durante el desarrollo o una anomalía que ocurre espontáneamente, sin causa conocida. Sin embargo, algunas mujeres tienen parientes con la misma mutación del gen SRY que no desarrollaron el síndrome.

Síndrome de Swyer sintomas

  • Es en el momento de la pubertad, cuando un adolescente prueba la ausencia del período, amenorrea primaria, es cuando va al médico.
  • La altura es algo elevada debido al cierre tardío de los cartílagos de crecimiento, la falta de hormonas esteroides sexuales y la presencia de un gen promotor del crecimiento en el cromosoma Y.
  • Ausencia de características sexuales secundarias: vello púbico, pechos, vello axilar, caderas redondeadas, etc….
  • Presencia de útero y trompas de Falopio.
  • Clítoris agrandado.
  • Ausencia de ovarios.

Síndrome de Swyer diagnostico

La evaluación clínica debe realizarse de los signos que hacen sospechar la presencia del Síndrome de Swyer: falta de menstruación, falta de ovarios, etc….

Se deben realizar los análisis genéticos moleculares pertinentes para determinar si existen las mutaciones habituales que producen el síndrome. También es aconsejable realizar estos análisis en la familia para comprobar si la afección es hereditaria.

El diagnóstico diferencial se realiza con el síndrome de Turner y el síndrome de Morris.

Síndrome de Swyer tratamiento

El tratamiento requiere la introducción de terapia hormonal femenina con estrógenos y progesterona, para provocar la aparición de características sexuales secundarias, además de prevenir la pérdida de calcio en los huesos.

El riesgo de aparición de tumores en los ovarios fibrosos recomienda su extirpación precoz, que puede realizarse por laparoscopia.

Una vez que se confirma el diagnóstico, la terapia hormonal generalmente se realiza para inducir la menstruación y desarrollar los senos, el vello púbico y axilar, y otros aspectos del desarrollo normal que ocurren durante la pubertad.

La terapia de reemplazo hormonal consiste principalmente en estrógeno y progesterona. Este tratamiento también ayuda a prevenir la pérdida de calcio de los huesos y el desarrollo de osteoporosis en etapas posteriores de la vida.

Los ovarios fibrosos generalmente se extirpan mediante cirugía para prevenir el desarrollo de tumores gonadales.

Imagenes de Síndrome de Swyer

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