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Síndrome de Proteus

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Síndrome de Proteus
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El Síndrome de Proteus es una entidad rara caracterizada por el crecimiento desproporcionado de ciertos tejidos, tales como la epidermis, conectivo, adiposo, óseo y endotelio (tejido que cubre la pared interna de los vasos sanguíneos, el corazón y otras cavidades). Esto resulta en un crecimiento desproporcionado de los huesos, el cráneo y la piel, así como otras complicaciones como lipomas (masas de grasa), malformaciones vasculares y diferentes tipos de nevos (lunares).

Las manifestaciones clínicas se hacen evidentes a lo largo de la vida, pero ya aparecen en la infancia.

Hoy se sabe que el famoso “hombre elefante” sufría de este síndrome severamente y no de una neurofibromatosis como se le había diagnosticado.

Sólo hay un diagnóstico de doscientos casos en el mundo, aunque puede ser más mal evaluado.

El Síndrome de Proteo es extremadamente raro, con poco más de 200 casos confirmados en todo el mundo. Esta extraña enfermedad habría permanecido oculta de no haber sido por Joseph Merrick inmortalizado como el “Hombre Elefante” debido a la aparición de los tumores de su cabeza y al color grisáceo de su pielº, que más tarde fue diagnosticado con un grave caso de Síndrome de Proteus además de neurofibromatosis, que los médicos pensaban que tenía.

El Síndrome de Proteus causa crecimiento anormal de la piel, huesos, músculos, tejido adiposo y vasos sanguíneos y linfáticos. Es una enfermedad progresiva, los niños suelen nacer sin ninguna deformidad obvia. A medida que crecen, aparecen tumores y el crecimiento de la piel y los huesos. La severidad y ubicación de estos crecimientos asimétricos varían ampliamente, aunque generalmente ocurren en el cráneo, una o más extremidades y en las plantas de los pies.

Síndrome de Proteus causas

El mosaicismo cromosómico se define como la presencia en un individuo o tejido de al menos dos líneas celulares que difieren en su cariotipo (conjunto de cromosomas en una célula). Esto se debe a una mutación cromosómica (alteración en el número u orden de los genes de un cromosoma).

Un gen se encuentra en un cromosoma en un orden fijo. El conjunto de genes constituye el material genético, que determina los rasgos hereditarios.

El síndrome de Proteo es posiblemente causado por la mutación de genes involucrados en los procesos de crecimiento de ciertos tejidos. Investigaciones recientes han encontrado mutaciones en el gen PIK3CA.

Los investigadores están tratando de determinar la causa del síndrome de Proteus. Algunas investigaciones han magnificado el gen PTEN localizado en el cromosoma 10, aunque obviamente se necesita más investigación.

Síndrome de Proteus sintomas

Los signos con los que se puede identificar este síndrome son muy variables y no todos convergen necesariamente en la misma persona.

Piel

  • Engrosamiento de la piel y del tejido celular subcutáneo, debido a su excesivo crecimiento.
  • Presencia de lipomas.
  • Tumores benignos producidos por la acumulación de linfa (malformaciones linfáticas), que se producen principalmente en el cuello.
  • Aumento anormal del tamaño de los pies debido a la hiperplasia, aumento del número de células.
  • Manchas, lunares y verrugas en la piel.
  • Desarrollo de múltiples tumores benignos causados por crecimiento anormal de células y forma desorganizada.

Esqueleto y órganos

  • Huesos blandos del cráneo.
  • Problemas de la columna vertebral como la escoliosis.
  • Asimetría corporal.
  • Bazo y timo agrandados.
  • Hiperosis costal, craneal y facial: aumento de la cantidad de hueso.
  • Crecimiento anormal y excesivo de una parte del cuerpo.
  • Genitales anormales.

Crecimiento

  • Gigantismo de manos, pies o ambos.
  • Hemihiperplasia de cabeza, cara y partes blandas (un lado del cuerpo o una parte de un lado del cuerpo, es más grande que el otro).
  • Asimetría de las extremidades.

Otros

  • Retraso mental.
  • Estrabismo, cataratas, desprendimiento de retina.
  • Alteraciones dentales.
  • Alteraciones en las vísceras.
  • Problemas cardíacos.

Síndrome de Proteus diagnostico

El diagnóstico de este síndrome debe realizarse tras la evaluación de las manifestaciones clínicas del paciente, utilizando la tecnología médica de diagnóstico existente necesaria. Estos son los que se enumeran en el punto anterior. Y después de haber descartado otras patologías de características similares.

  • Incontinencia pigmentaria.
  • Esclerosis tuberosa.
  • Síndrome de Maffucci.
  • Enfermedad de Ollier.
  • Síndrome de Klippel-Treanaunay-Weber.
  • Síndrome de Lipomatosis Hemihiperplásica.
  • Neurofibromatosis.
  • Síndrome de hipomelanosis Ito.
  • Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba.
  • Síndrome de lipomatosis encefalocraneocutánea.

Los criterios que hacen sospechar la existencia de este síndrome serían:

  • Existencia de tejidos de diferente origen genético que se superponen en un mismo individuo.
  • Presentación de lesiones esporádicas y progresivas.

Síndrome de Proteus tratamiento

El objetivo principal es mejorar la calidad de vida de la persona afectada, ya que no existe una cura específica para este síndrome.

El tratamiento es paliativo, afectando a cada caso concreto, según la dolencia que se manifieste. Por ejemplo, extirpación de tumores en individuos que lo requieran. O medicación adecuada en casos de trastornos cardiovasculares.

Es aconsejable realizar un control clínico periódico cada tres meses durante los primeros cinco años, y cada seis meses hasta los doce años.

En cualquier caso, la ayuda psicológica es necesaria debido a la dificultad de asumir las deformidades progresivas que se presentan.

El pronóstico es difícil de definir, porque no hay suficientes datos para hacer un seguimiento de los casos existentes y sus resultados.

Muerte y síndrome de Proteus

Existe el riesgo de muerte prematura en las personas afectadas debido a la trombosis venosa profunda y a la embolia pulmonar causada por malformaciones arteriovenosas asociadas con este trastorno. Debido al sobrepeso y al agrandamiento de las extremidades, la artritis y los dolores musculares son muy comunes.

Aprendizaje y síndrome de Proteus

El trastorno en sí no causa directamente discapacidades de aprendizaje; sin embargo, los tumores pueden causar daño secundario al sistema nervioso, llevando a que se presente deterioro cognitivo. Además, la presencia de deformidades visibles puede tener un efecto negativo en las experiencias sociales de la víctima.

Cáncer y Síndrome de Proteus

Las personas afectadas tienen un mayor riesgo de desarrollar ciertos tumores; los más frecuentes son cistadenomas ováricos, tumores testiculares, meningiomas y adenomas monomórficos de la glándula parótida.

Recurrencia del sindrome de proteus

Se considera que el riesgo de recurrencia cuando ya se tiene un hijo afectado es el mismo que para la población general. Por el momento no es posible hacer un diagnóstico prenatal.

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