Skip to content

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi
Síndrome de Prader Willi
5 (100%) 2 votes

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético poco frecuente que causa una variedad de problemas físicos, mentales y de conducta. Una característica importante del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que generalmente comienza alrededor de los 2 años de edad.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca están satisfechas (hiperfagia) y a menudo tienen problemas para controlar su peso. Muchas de las complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de manejarlo es con un enfoque de equipo: varios especialistas pueden trabajar con usted para controlar los síntomas de este trastorno complejo, reducir el riesgo de complicaciones y mejorar la calidad de vida de su ser querido con el síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader Willi sintomas

Los signos y síntomas del síndrome de Prader Willis pueden variar de persona a persona. Los síntomas pueden cambiar gradualmente con el tiempo desde la infancia hasta la edad adulta.

Bebés

Los signos y síntomas que pueden estar presentes desde el nacimiento lo están:

  • Pobre tono muscular. Un signo primario durante la infancia es el tono muscular deficiente (hipotonía). Los bebés pueden descansar con los codos y las rodillas extendidos libremente en lugar de fijos, y cuando se levantan pueden verse flácidos o como muñecas de trapo.
  • Rasgos faciales distintivos. Los niños pueden nacer con ojos en forma de almendra, un estrechamiento de la cabeza en las sienes, la boca hacia abajo y un labio superior delgado.
  • Pobre reflejo de succión. Los bebés pueden tener un reflejo de succión deficiente debido al debilitamiento del tono muscular. La succión deficiente dificulta la alimentación y puede llevar al fracaso del desarrollo.
  • Por lo general, mala capacidad de respuesta. El bebé puede parecer sorprendentemente cansado, responder mal a la estimulación, tener problemas para levantarse o tener un llanto débil.
  • Genitales subdesarrollados. Los niños pueden tener el pene y el escroto pequeños. Los testículos pueden ser pequeños o pueden no descender desde el abdomen hasta el escroto (criptorquidia). En las niñas, el clítoris y los labios de la vulva pueden ser pequeños.
  • De la primera infancia a la edad adulta

Otras características del síndrome de Prader-Willi aparecen durante la primera infancia y duran toda la vida, lo que requiere un control cuidadoso. Estas características pueden ser:

  • Antojos de comida y aumento de peso. Un signo clásico del síndrome de Prader-Willi es el deseo constante de comer, que comienza alrededor de los 2 años de edad y resulta en un rápido aumento de peso. El apetito constante causa el consumo frecuente de grandes porciones de alimentos. Se pueden presentar comportamientos inusuales de búsqueda de alimentos, como acumulación compulsiva de alimentos o comer alimentos congelados o incluso desechos.
  • Órganos sexuales subdesarrollados. Un trastorno llamado “hipogonadismo” ocurre cuando los órganos sexuales (los testículos en los hombres y los ovarios en las mujeres) producen muy pocas o ninguna hormona sexual. Esto resulta en órganos sexuales subdesarrollados, pubertad tardía o incompleta, y en casi todos los casos, infertilidad. Sin tratamiento, las mujeres pueden o nunca comenzar a menstruar después de los 30 años, y los hombres pueden no tener mucho vello facial y la voz puede no empeorar completamente.
  • Crecimiento y desarrollo físico deficientes. La producción deficiente de la hormona del crecimiento puede llevar a una estatura baja, baja masa muscular y un alto nivel de grasa corporal. Otros problemas endocrinos pueden incluir la producción insuficiente de hormona tiroidea (hipotiroidismo) o insuficiencia suprarrenal central que impide que el cuerpo responda adecuadamente al estrés o a la infección.
  • Deterioro cognitivo. La discapacidad intelectual leve o moderada, que puede incluir problemas con el pensamiento, el razonamiento y la resolución de problemas, es una característica común del trastorno. Incluso aquellos que no tienen una discapacidad intelectual grave tienen algunas dificultades de aprendizaje.
  • Retraso en el desarrollo motor. Los niños pequeños con el síndrome de Prader-Willi generalmente alcanzan los hitos del desarrollo del movimiento físico, como sentarse o caminar, más tarde que otros niños.
  • Problemas de habla. Por lo general, el habla se retrasa. La mala articulación de las palabras puede ser un problema continuo en la edad adulta.
  • Problemas de comportamiento. Los niños y los adultos a veces pueden enojarse y ser tercos, controladores o manipuladores. Pueden tener rabietas, especialmente cuando se les niega la comida, y pueden no tolerar los cambios en la rutina. También pueden exhibir comportamientos obsesivo-compulsivos, repetitivos o ambos. Se pueden presentar otros trastornos de salud mental, como ansiedad o rascado compulsivo de la piel.
  • Trastornos del sueño. Los niños y adultos con síndrome de Prader-Willi pueden tener trastornos del sueño, como interrupciones del ciclo normal del sueño y una afección en la cual se interrumpe la respiración durante el sueño (apnea del sueño). Estos trastornos pueden causar somnolencia diurna excesiva y empeorar los problemas de comportamiento.
  • Otros signos y síntomas. Pueden incluir manos y pies pequeños, curvatura de la columna vertebral (escoliosis), problemas de cadera, disminución del flujo de saliva, miopía y otros problemas de visión, problemas para regular la temperatura corporal, aumento de la tolerancia al dolor o falta de pigmentación (hipopigmentación) que puede causar vello pálido, ojos y piel.

Síndrome de Prader Willi causas

El síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una afección causada por un error en uno o más genes. Aunque no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema está localizado en genes localizados en una región especial del cromosoma 15.

A excepción de los genes relacionados con las características sexuales, todos los genes vienen en pares: una copia heredada del padre (gen paterno) y una copia heredada de la madre (gen materno). Para la mayoría de los tipos de genes, si una copia está “activa” o expresada, la otra copia también está activa, aunque es normal que algunos tipos de genes actúen solos.

El síndrome de Prader-Willi ocurre cuando ciertos genes paternos que deberían expresarse no se expresan por una de estas razones:

  • Los genes paternos faltan en el cromosoma 15.
  • El niño heredó dos copias del cromosoma 15 de la madre y ninguna del padre.
  • Hay algún error o defecto en los genes paternos del cromosoma 15.

En el síndrome de Prader-Willi, un defecto en el cromosoma 15 interrumpe las funciones normales de una parte del cerebro llamada “hipotálamo”, que controla la liberación de hormonas. Cuando el hipotálamo no funciona correctamente, puede interferir con los procesos que causan problemas de hambre, crecimiento, desarrollo sexual, temperatura corporal, estado de ánimo y sueño.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Prader-Willi es causado por un error genético aleatorio, por lo que no es hereditario. Determinar qué defecto genético causó el síndrome de Prader-Willi puede ser útil para la asesoría genética.

Síndrome de Prader Willi complicaciones

 

Complicaciones relacionadas con la obesidad

Además del hambre constante, las personas con el síndrome de Prader Willis tienen baja masa muscular, requieren menos calorías que el promedio y pueden no ser físicamente activas. Esta combinación de factores los hace propensos a la obesidad y a problemas médicos relacionados, tales como:

  • Diabetes tipo 2
  • Presión arterial alta, colesterol alto y enfermedades cardíacas
  • Apnea del sueño
  • Otras complicaciones, como un mayor riesgo de enfermedad hepática y cálculos biliares

Complicaciones por la producción inadecuada de hormonas

Las complicaciones de la producción inadecuada de hormonas incluyen las siguientes:

  • infertilidad. Aunque se han reportado algunos casos de mujeres con síndrome de Prader-Willi que quedaron embarazadas, la mayoría de las personas con este trastorno no pueden tener hijos.
  • Osteoporosis. La osteoporosis hace que los huesos se debiliten y se vuelvan frágiles, por lo que pueden romperse fácilmente. Las personas con el síndrome de Prader-Willi están en mayor riesgo de osteoporosis debido a que tienen niveles bajos de hormonas sexuales y también pueden tener niveles bajos de hormona del crecimiento (ambas hormonas ayudan a mantener los huesos fuertes).

Otras complicaciones

Otras complicaciones que pueden ocurrir como resultado del síndrome de Prader-Willi incluyen las siguientes:

  • Efectos de comer en exceso. Comer grandes cantidades de comida rápida, también llamada atracón, puede hacer que el estómago se dilate anormalmente. Las personas con el síndrome de Prader-Willi pueden no reportar dolor y pueden vomitar en raras ocasiones. Comer demasiado también puede causar asfixia. En raras ocasiones, una persona puede comer tanto que se presenta una ruptura estomacal.
  • Disminución de la calidad de vida. Los problemas de conducta pueden interferir con el funcionamiento de la familia, la educación exitosa y la participación social. También pueden disminuir la calidad de vida de niños, adolescentes y adultos con síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader Willi prevención

Si usted tiene un hijo con el síndrome de Prader-Willi y le gustaría tener otro bebé, considere la posibilidad de recibir asesoría genética. Un asesor genético puede ayudar a determinar su riesgo de tener otro hijo con el síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader Willi diagnostico

Los médicos a menudo sospechan del síndrome de Prader-Willi basándose en los signos y síntomas. Un diagnóstico definitivo casi siempre se puede hacer con un análisis de sangre. Este análisis genético puede identificar anomalías en los cromosomas de su hijo que indican la presencia del síndrome de Prader-Willi.

Síndrome de Prader Willi tratamiento

El diagnóstico y tratamiento tempranos pueden mejorar la calidad de vida de las personas con síndrome de Prader-Willi. Un equipo de profesionales de la salud probablemente trabajará con usted para controlar la enfermedad.

El equipo puede incluir un médico que trata los trastornos hormonales (endocrinólogo), especialistas en comportamiento, un dietista, un fisioterapeuta o terapeuta ocupacional, un profesional de salud mental, un genetista y otros especialistas según sea necesario.

Aunque los tratamientos específicos varían según los síntomas, la mayoría de los niños con síndrome de Prader-Willi necesitarán lo siguiente:

  • Buena nutrición para los bebés. Muchos bebés con el síndrome de Prader-Willi tienen dificultad para alimentarse debido a la disminución del tono muscular. El médico de su hijo puede recomendarle una fórmula alta en calorías o métodos especiales de alimentación para ayudar a que su bebé aumente de peso. También controlará el crecimiento de su hijo.
  • Tratamiento con hormona de crecimiento humano. El tratamiento con hormona de crecimiento humano para niños con síndrome de Prader-Willi ayuda a acelerar el crecimiento, mejora el tono muscular y reduce la grasa corporal. Los médicos que tratan los trastornos hormonales (endocrinólogos) pueden ayudar a determinar si su hijo se beneficiaría del tratamiento con hormona de crecimiento humano y discutir los riesgos. Por lo general, se recomienda una evaluación del sueño antes de comenzar el tratamiento con la hormona del crecimiento.
  • Tratamiento con hormonas sexuales. El endocrinólogo puede sugerir que su hijo tome terapia de reemplazo hormonal (testosterona para los hombres o estrógeno y progesterona para las mujeres) para reemplazar los niveles bajos de hormonas sexuales. La terapia de reemplazo hormonal generalmente comienza cuando su hijo alcanza la edad normal de la pubertad y puede ayudar a reducir el riesgo de huesos debilitados (osteoporosis).
  • Su hijo puede necesitar cirugía para corregir los testículos que no han descendido.
  • Control de peso. Un dietista puede ayudarle a desarrollar una dieta saludable y baja en calorías para controlar el peso de su hijo y asegurar una buena nutrición. Una dieta restringida en calorías puede requerir la adición de suplementos vitamínicos y minerales para asegurar una nutrición equilibrada. Aumentar la actividad y el ejercicio puede ayudar a controlar el peso y mejorar el funcionamiento físico.
  • Tratamiento de las alteraciones del sueño. El tratamiento de la apnea del sueño y otros problemas del sueño puede mejorar la somnolencia diurna y los problemas de comportamiento.
  • Diversas terapias. Su hijo puede beneficiarse de una variedad de terapias, como la fisioterapia para mejorar las habilidades de movimiento y fuerza, la terapia del habla para mejorar las habilidades verbales y la terapia ocupacional para aprender las habilidades cotidianas. La terapia de desarrollo para aprender comportamientos apropiados para la edad y habilidades sociales e interpersonales también puede ayudar. En los Estados Unidos, los programas de intervención temprana con estos tipos de terapia están generalmente disponibles para bebés y niños pequeños a través del Departamento de Salud del Estado. Durante los años escolares, la planificación y el apoyo escolar pueden maximizar el aprendizaje.
  • Manejo de la conducta. Es posible que sea necesario establecer límites estrictos sobre el comportamiento, los horarios y el acceso a los alimentos, y puede ser necesario un control estricto de la ingesta de alimentos.
  • Algunas personas pueden necesitar medicamentos para controlar los problemas de comportamiento.
  • Atención de salud mental. Un profesional de la salud mental, como un psicólogo o psiquiatra, puede ayudar a tratar problemas psicológicos, como conductas obsesivo-compulsivas, pellizcos en la piel o un trastorno del estado de ánimo.
  • Otros tratamientos. Estos tratamientos incluyen el manejo de síntomas o complicaciones específicas identificadas a través de exámenes oculares para problemas de la visión, pruebas de hipotiroidismo o diabetes y exámenes de escoliosis.

Imagenes de Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi

Síndrome de Prader Willi

 

Videos de Síndrome de Prader Willi