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Síndrome de Patau

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Síndrome de Patau
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El síndrome de Patau, también llamado síndrome de Bartholin-Patau o treceava trisomía, es una anomalía cromosómica en la que el paciente tiene una copia adicional del decimotercer cromosoma. La decimotercera trisomía se caracteriza por múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales. Es por esta razón que muchos de los niños nacidos con esta patología no sobreviven más allá de los tres primeros meses de vida, y según la literatura científica alrededor del 80% de los fetos afectados por este problema no llegan a término.

La prevalencia de este síndrome es baja, un caso por cada doce mil nacidos vivos, y ocurre más en niñas que en niños, probablemente porque los fetos masculinos con este síndrome sobreviven menos que los fetos femeninos.

Los registros del síndrome de Patau han aparecido en la historia desde 1657, cuando el anatomista danés Thomas Bartholin describió por primera vez un caso, pero no fue hasta 1960 que el genetista germano-estadounidense Klaus Patau reportó la presencia de un cromosoma adicional de trece en estos pacientes.

El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético generado por la alteración en el material genético del cromosoma 13 entre las alteraciones de los cromosomas hay diferentes modificaciones del ADN como la trisomía 18 y el síndrome de Down donde encontramos que hay un par cromosómico adicional pero que tienen diferentes manifestaciones, en el que hay tres copias del mismo, en otros casos, la trisomía 13 se debe a la translocación de un tercer cromosoma en una de las dos copias.

Sindrome de patau causas

Como en otros síndromes causados por alteraciones cromosómicas, cuando la célula reproductora (el óvulo materno o el espermatozoide paterno) se divide, se produce una migración inadecuada de los cromosomas y se produce una copia extra del cromosoma 13, que bien puede estar presente en todas las células, en cuyo caso se denomina trisomía; o bien, puede estar presente sólo en algunas células y no en otras, lo que se denomina mosaicismo; por último, en todas las células se puede encontrar sólo una parte de los cromosomas sobrantes, lo que se conoce como trisomía parcial.

La edad materna avanzada es un factor de riesgo para este síndrome. Por otra parte, cabe señalar que el síndrome de Patau no se hereda de padres a hijos.

Siendo una alteración estricta del ADN, la trisomía del cromosoma 13 se puede observar en la mayoría o sólo en algunas células del cuerpo humano, existen diferentes causas por las cuales ocurre esta alteración dependiendo de los factores que la causan.

La presencia de un cromosoma extra puede causar el síndrome de Patau, el tercer cromosoma del par 13, que altera todas las células del cuerpo.

Esta trisomía también puede ser causada por medio del mosaicismo, esto se refiere al hecho de que en el desarrollo del cigoto se producen dos o más líneas genéticas que producen una alteración sólo en algunas células.

La trisomía parcial es otra de las causas del síndrome de Patau, que viene dada por la presencia de una parte extra del cromosoma en las células, produciendo cambios y alteraciones en el desarrollo normal de la persona.

Sindrome de patau sintomas

Estos son los signos más comunes que presentan las personas afectadas por el síndrome de Patau:

Malformaciones del sistema nervioso

  • Dilatación de los ventrículos cerebrales.
  • Incapacidad para dividir el cerebro en dos hemisferios durante el período embrionario (holoprosencefalia).
  • Retraso mental severo.
  • Epilepsia.

Malformaciones de la cabeza y el cuello

  • Tamaño de la cabeza más pequeño de lo normal (microcefalia).
  • Ojos muy pequeños (microftalmia) o muy juntos que pueden incluso fusionarse en uno. También pueden tener una hendidura en el iris del ojo, llamada coloboma.
  • Mentón pequeño (micrognacia).
  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Ausencia de malformaciones nasales o nasales.
  • Pabellones auriculares de baja implantación (orejas).

Malformaciones abdominales

  • Hernias umbilicales o inguinales.
  • Onfalocele (malformación de la pared abdominal a través de la cual las vísceras están fuera de la cavidad abdominal, que ocurre durante el período embrionario).
  • Exstrofia vesical (malformación de la vejiga y la uretra).
  • Agenesia renal (uno o dos riñones ausentes al nacer).
  • Ausencia de testículos en el escroto o testículos no descendidos.

Malformaciones cardíacas

  • Ubicación del corazón en el lado derecho del pecho en lugar del lado izquierdo, llamado dextrocardia.
  • Comunicaciones patológicas entre las diferentes cámaras del corazón, ventrículos y aurículas.
  • Válvulas cardíacas anormales.

Malformaciones en las extremidades

  • Presencia de dedos de las manos o de los pies adicionales (polidactilia).
  • Valgo del pie (desviación del pie fuera de la línea media).
  • Manos en forma de puño (fusión de los dedos de los pies).
  • Un solo pliegue en la palma de las manos.
  • Disminución del tono muscular (hipotonía).

Esta alteración genética produce un desequilibrio en el desarrollo embrionario por lo que es causa de un alto espectro de síntomas y modificaciones morfológicas y funcionales de los pacientes, entre los más destacados que podremos encontrar:

  • Labio leporino o paladar hendido.
  • Manos agarradas
  • Disminución del tono muscular o también conocida como hipotonía
  • Polidactilia (dedos extra)
  • La alteración en la implantación de las orejas se produce en una zona inferior.
  • Discapacidad intelectual
  • Holoprosencefalia (Ojos muy cerca)
  • Ausencia de tejido cutáneo en el cuero cabelludo.
  • Coloboma (Agujeros o división del iris)
  • Microcefalia (cabeza pequeña)
  • Ojos de tamaño reducido
  • Criptorquidia
  • Micrognacia (mandíbula inferior pequeña)
  • Pliegue palmar simple.

Sindrome de patau diagnostico

El síndrome de Patau se puede detectar durante el período embrionario, ya sea por ecografía obstétrica, en la que las diferentes malformaciones anatómicas de los fetos suelen detectarse en una fase temprana, o por medio del cariotipo (mapa cromosómico), utilizando células fetales obtenidas por biopsia de vellosidades coriónicas (que forman parte del tejido de la placenta), amniocentesis (para obtener líquido amniótico) o funiculocentesis (punción de uno de los vasos sanguíneos del cordón umbilical).

Si la madre no ha controlado su embarazo, el diagnóstico puede hacerse inmediatamente después del nacimiento, ya que las características morfológicas de estos recién nacidos son bien conocidas por pediatras y neonatólogos. El diagnóstico presuntivo debe ser confirmado mediante la realización del cariotipo del recién nacido y diversos estudios por imágenes como ecografía cerebral, ecografía abdominal, ecocardiografía, tomografías computarizadas…, que permiten evaluar las malformaciones de los distintos órganos y sistemas propios de este síndrome.

No hay tratamiento disponible para este síndrome; lo único que se puede hacer es tratar las complicaciones tempranas de manera paliativa.

Debido a todas las malformaciones descritas anteriormente, el pronóstico de los niños afectados por el síndrome de Patau es muy pobre y las complicaciones comienzan prácticamente desde el nacimiento, la gravedad de las mismas dependerá de los órganos y sistemas afectados. En general, las principales complicaciones son:

  • Problemas respiratorios, como apnea, que pueden requerir ventilación asistida en una unidad de cuidados intensivos neonatales.
  • Dificultades de alimentación, ya que no son capaces de succionar, por lo que deben ser alimentados a través de una sonda nasogástrica.
  • Convulsiones, alteraciones de signos vitales como la frecuencia cardíaca, la presión arterial o la frecuencia cardíaca, entre otros.

Sindrome de patau tipos

Las alteraciones del cromosoma 13 pueden ocurrir en una o todas las células del cuerpo:

Total

Ocurre cuando un tercer par está presente en el cromosoma 13 en todas las células del cuerpo.

Mosaicismo trisonomia 13

Ocurre en sólo el 5% de los casos y hay un par de entrada del cromosoma 13 sólo en algunas células.

Trisonomia parcial

Es la presencia de sólo una parte adicional del cromosoma 13 en las células, el cromosoma entero no está presente si no es una parte del cromosoma.

Sindrome de patau tratamiento

Desde el primer momento del nacimiento, el recién nacido con síndrome de Patau debe ser tratado por los médicos, el tratamiento de la trisomía será decidido por los especialistas teniendo en cuenta la puntuación en la prueba APGAR, se trata de una prueba realizada para evaluar el estado general del recién nacido, en general, las puntuaciones se realizan por debajo de 7 puntos en pacientes con síndrome de Patau, esto indica a los médicos cómo actuar para prolongar la esperanza de vida del paciente, sus familiares y padres deben aprender a realizar maniobras y técnicas para el cuidado de su bebé, esto será decisivo para mantener su vida, esto será decisivo para mantener sus vidas.

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