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Síndrome de Noonan

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Síndrome de Noonan
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El Síndrome de Noonan es un trastorno genético con una mutación en el cromosoma 12, caracterizado por baja estatura, enfermedad cardíaca, rasgos faciales típicos y alteraciones esqueléticas. El síndrome de Noonan ocurre casi tan a menudo como el síndrome de Down, 1 de cada 1000 a 2500 nacimientos vivos. En la mayoría de los casos se hereda de forma autosómica dominante (generalmente de origen materno); sin embargo, se han descrito diferentes casos en los que la enfermedad aparece como una mutación de novo, es decir, un miembro de la familia que sufre de la patología sin haberla heredado de ningún padre.

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que impide el desarrollo normal en varias partes del cuerpo. Una persona puede ser afectada por el síndrome de Noonan de muchas maneras. Estos pueden incluir rasgos faciales inusuales, baja estatura, defectos cardíacos, otros problemas físicos y posibles retrasos en el desarrollo.

El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética y se adquiere cuando un niño hereda una copia de un gen afectado de uno de los padres (herencia dominante). También puede ocurrir como una mutación espontánea, lo que significa que no hay antecedentes familiares involucrados.

El tratamiento del síndrome de Noonan se centra en controlar los síntomas y las complicaciones del trastorno. La hormona del crecimiento se puede utilizar para tratar la estatura baja en algunas personas con síndrome de Noonan.

Síndrome de noonan historia

El síndrome de Noonan fue descrito por primera vez por Jacqueline Anne Noonan en 1962.

Francisco de Goya y Lucientes pintó en 1787 el cuadro Los pobres en la fuente en el que retrata a un niño con una anomalía que probablemente era un síndrome de Noonan.

Sindrome de noonan cuadro clínico

Los signos más importantes del Síndrome de Noonan, en orden de frecuencia, son:

  • Baja estatura. Al nacer, el peso y la estatura suelen ser normales, pero el crecimiento se ralentiza progresivamente, haciéndose muy evidente en la adolescencia.

Cardiopatías, en el 50-80% de los casos:

  • La enfermedad cardíaca típica (20-50%) es la estenosis pulmonar.
  • La miocardiopatía hipertrófica está presente en el 20-30% de los casos.
  • Hasta un 58% de los pacientes presentan anomalías electrocardiográficas incluso sin cardiopatía estructural.

Anomalías faciales. Los rasgos faciales cambian y se suavizan con la edad, y los más característicos son:

  • Hipertelorismo y epicentro.
  • Desviación ocular antimongoloide.
  • Ptosis palpebral.
  • Cuello corto y ancho, Pterigium colli.
  • Orejas y cabellos de baja implantación.

Alteraciones esqueléticas:

  • Pectus carinatum superior y excavatum inferior.
  • Aumento de la distancia intermamiliar (75-95%).
  • Escoliosis (15%)

Otras anomalías menos frecuentes:

  • Retraso psicomotor/mental en el 25% de los casos.
  • Trastornos hemorrágicos.
  • Displasia linfática.
  • Anomalías oculares o auditivas.
  • Criptorquidia (testículos no descendidos).

Sindrome de noonan sintomas

Los signos y síntomas del síndrome de Noonan varían mucho de una persona a otra y pueden ser leves o graves. Las características pueden estar relacionadas con el gen específico que tiene la mutación.

Rasgos faciales

La apariencia facial es una de las características clínicas clave en el diagnóstico del síndrome de Noonan. Estas características pueden ser más pronunciadas en bebés y niños pequeños, pero cambian con la edad. En la edad adulta, estos rasgos distintivos se vuelven más sutiles.

Los rasgos pueden ser los siguientes:

  • Los ojos están separados e inclinados hacia abajo con los párpados caídos. El iris puede ser azul claro o verde.
  • Las orejas tienen una implantación baja y están inclinadas hacia atrás.
  • La nariz es hacia abajo, y tiene una base amplia y una punta bulbosa.
  • La boca tiene un surco profundo entre la nariz y la boca, y picos anchos en el labio superior. El surco desde el borde de la nariz hasta el lado de la boca se vuelve prominente con la edad. Los dientes pueden estar torcidos, el interior del techo de la boca (paladar) puede estar muy arqueado y la mandíbula inferior puede ser pequeña.
  • Los rasgos faciales pueden parecer toscos, pero se vuelven más definidos con la edad. La cara puede verse flácida y sin expresión.
  • La cabeza puede parecer grande, con la frente prominente y la línea del cabello baja en la espalda.
  • La piel puede verse delgada y clara con la edad.
  • Enfermedad del corazón
  • Muchas personas con el síndrome de Noonan nacen con algún tipo de defecto cardíaco (cardiopatía congénita), que representa algunos de los signos y síntomas clave del trastorno. Algunos problemas cardíacos pueden ocurrir posteriormente en la vida. Algunas formas de cardiopatía congénita asociadas con este trastorno son:
  • Trastornos de la válvula. Es el estrechamiento de la válvula pulmonar, el colgajo de tejido que separa la cavidad inferior derecha del corazón (ventrículo) de la arteria que suministra sangre a los pulmones (arteria pulmonar).
  • Es el problema cardíaco más común que aparece con el síndrome de Noonan y puede ocurrir solo o junto con otros defectos cardíacos.
  • Engrosamiento del músculo cardíaco (miocardiopatía hipertrófica). Es un crecimiento anormal o engrosamiento del músculo cardíaco que afecta a algunas personas con el síndrome de Noonan.
  • Otros defectos estructurales del corazón. Los defectos pueden incluir un orificio en la pared que separa las dos cámaras inferiores del corazón (comunicación interventricular), estrechamiento de la arteria que lleva sangre a los pulmones para oxigenación (estenosis de la arteria pulmonar) o estrechamiento del vaso sanguíneo principal (aorta) que lleva sangre del corazón al resto del cuerpo (coartación de la aorta).
  • Ritmo cardíaco irregular. Esto puede ocurrir con o sin anormalidades estructurales del corazón. La mayoría de las personas con el síndrome de Noonan tienen ritmos cardíacos irregulares.

Problemas con el crecimiento

El síndrome de Noonan puede afectar el crecimiento normal. Muchos niños con el síndrome de Noonan no crecen a un ritmo normal. Los problemas pueden incluir los siguientes:

  • El peso al nacer es probablemente normal, pero el crecimiento se desacelera con el tiempo.
  • La dificultad para comer puede llevar a una nutrición deficiente y a un aumento de peso deficiente.
  • Los niveles de la hormona del crecimiento pueden ser insuficientes.
  • El período de crecimiento que normalmente se observa durante la adolescencia puede retrasarse. Sin embargo, debido a que este trastorno causa retraso en la madurez ósea, el crecimiento algunas veces continúa hasta finales de la adolescencia.
  • Como adultos, algunas personas con el síndrome de Noonan pueden tener estatura normal, pero con mayor frecuencia tienen estatura baja.

Problemas musculoesqueléticos

Algunos inconvenientes frecuentes pueden incluir tener:

  • Tórax de forma inusual, a menudo con el esternón hundido (tórax en embudo) o levantado (tórax en quilla)
  • Pezones separados
  • Cuello corto, generalmente con pliegues de piel adicionales (cuello palmeado) o músculos prominentes del cuello (trapecio)
  • Deformidades de la columna vertebral

Dificultad de aprendizaje

La inteligencia no se ve afectada para la mayoría de las personas con el síndrome de Noonan. Sin embargo, las personas con el síndrome de Noonan pueden tenerlo:

  • Un mayor riesgo de dificultades de aprendizaje y de discapacidad intelectual leve
  • Una amplia variedad de problemas mentales, emocionales y de comportamiento que a menudo son leves
  • Problemas de audición y visión que pueden complicar el aprendizaje
  • Enfermedades oculares

Un signo frecuente del síndrome de Noonan son las anomalías de los ojos y los párpados. Estos pueden ser:

  • Problemas de los músculos oculares, como ojos cruzados (estrabismo)
  • Problemas refractivos, como astigmatismo, miopía o hipermetropía
  • Movimiento rápido del globo ocular (nistagmo)
  • Cascadas
  • Problemas de audición
  • El síndrome de Noonan puede causar daño auditivo debido a problemas nerviosos o anormalidades estructurales en los huesos del oído interno.

Sangrado

El síndrome de Noonan puede causar moretones excesivos y sangrado por defectos de coagulación o muy pocas plaquetas.

Trastornos Linfáticos

El síndrome de Noonan puede causar problemas con el sistema linfático, que drena el exceso de líquido del cuerpo y ayuda a combatir las infecciones. Estos problemas:

  • Pueden ocurrir antes o después del nacimiento, o manifestarse en la adolescencia o en la edad adulta.
  • Se puede enfocar en un área particular del cuerpo o puede ser generalizada
  • Con mayor frecuencia, causan exceso de líquido (linfedema) en el dorso de las manos o en la parte superior de los pies.

Condiciones genitales y renales

Muchas personas, especialmente los niños, con el síndrome de Noonan pueden tener problemas con sus genitales y riñones.

  • Testículos. En los hombres, los testículos a menudo no descienden (criptorquidia).
  • Pubertad. La pubertad puede retrasarse tanto en niños como en niñas.
  • Fertilidad. La mayoría de las mujeres tienen una fertilidad normal. Sin embargo, en los hombres, la fertilidad puede no desarrollarse normalmente, a menudo porque los testículos no descienden.
    Riñones. Los problemas renales generalmente son leves y ocurren en un número bastante pequeño de personas con el síndrome de Noonan.

Sindrome de noonan diagnóstico

El diagnóstico es clínico, basado en las manifestaciones clínicas.

En algunos casos puede ser detectado prenatalmente mediante diagnóstico genético molecular, si la sospecha se establece a partir de la detección de ciertas anomalías y la presencia de casos familiares de la enfermedad. Existen marcadores moleculares bien caracterizados que localizan las diferentes mutaciones que dan lugar a esta enfermedad. Una mutación en el gen PTPN11 es responsable de aproximadamente el 50% de los individuos afectados; el gen SOS1 mutó en un 13%; el gen RAF1 en un 3-17%; y el gen KRAS en menos del 5%. Otras mutaciones, con una tasa de incidencia de pacientes inferior al 1%, se producen en los genes NRAS, BRAF y MAP2K1.

Es conveniente evaluar a ambos padres, incluyendo un examen físico completo con especial atención a las características del síndrome nefrótico; se realizará una ecocardiografía y una electrocardiografía, buscando los rasgos característicos del síndrome nefrótico. El momento óptimo para determinar el riesgo genético y discutir la disponibilidad de las pruebas prenatales es antes del embarazo.

Síndrome de noonan causas

  • Ilustración que muestra el patrón de herencia autosómica dominante
  • Patrón de herencia autosómica dominante
  • El síndrome de Noonan es causado por una mutación genética. Estas mutaciones pueden ocurrir en varios genes. Los defectos en estos genes causan la producción de proteínas que están continuamente activas. Debido a que estos genes juegan un papel en la formación de muchos tejidos en todo el cuerpo, esta activación constante de las proteínas interrumpe el proceso normal de crecimiento y división celular.

Las mutaciones causadas por el síndrome de Noonan pueden ser:

  • Hereditario. Los niños que tienen un padre con síndrome de Noonan que porta el gen defectuoso (autosómico dominante) tienen un 50 por ciento de probabilidades de desarrollar el trastorno.
  • Al azar. El síndrome de Noonan puede ocurrir debido a una nueva mutación en niños que no tienen una predisposición genética para el trastorno (de novo).

Factores de riesgo del síndrome de Noonan

Si uno de los padres tiene el síndrome de Noonan, tiene una probabilidad del 50 por ciento (una en dos) de transmitir el gen defectuoso a sus hijos. El niño que hereda el gen defectuoso puede tener más o menos síntomas que el padre afectado.

Sindrome de noonan tratamiento

No existe un tratamiento específico. Estos pacientes requieren la intervención de varios especialistas (cardiología, endocrinología, genética, etc.) coordinados por un médico general (pediatra, médico de familia) para un seguimiento eficaz a largo plazo. La hormona del crecimiento se ha utilizado con éxito en algunas personas con este síndrome para mejorar la estatura final.

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