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Síndrome de Morris

insensibilidad a los andrógenos
Síndrome de Morris
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El síndrome de Morris, también llamado síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) o feminización testicular, es una condición genética que afecta el desarrollo sexual.

Los individuos que lo padecen genéticamente son hombres, es decir, tienen un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula. Sin embargo, la forma del cuerpo no coincide con la de ese sexo.

Para que un fenotipo masculino se desarrolle, no sólo debe haber ciertos niveles de hormonas masculinas (testosterona) en la sangre, sino que también es necesario que los receptores de andrógenos que lo capturan funcionen adecuadamente.

Lo que sucede en este síndrome es que hay un déficit en estos receptores y por lo tanto los tejidos del cuerpo no absorben suficiente testosterona para desarrollar una forma masculina.

Por lo tanto, estos individuos nacen con aparentes genitales femeninos y generalmente son criados como niñas. Cuando llegan a la pubertad, se desarrollan personajes femeninos secundarios (ensanchamiento de las caderas, voz aguda, aumento de grasa) y senos. Sin embargo, se dan cuenta de que la menstruación no ocurre, ya que no tienen útero. Además, hay una falta de vello en las axilas y el pubis (o está ausente).

El síndrome de Morris fue descubierto en 1953 por el científico y ginecólogo John McLean Morris (de ahí su nombre). Después de observar 82 casos (dos de los cuales eran sus propias pacientes), describió el “síndrome de feminización testicular”.

Pensó que era porque los testículos de estas pacientes producían una hormona que tenía un efecto feminizador, sin embargo, ahora se sabe que se debe a la falta de acción de los andrógenos en el cuerpo. Cuando no se absorbe la testosterona necesaria, el cuerpo tiende a desarrollarse con los personajes femeninos. No importa cuán altos sean los niveles de testosterona, el problema radica en que el cuerpo no los capta. Es por eso que el término “resistencia a los andrógenos” se utiliza más comúnmente hoy en día.

También podemos encontrar el síndrome de Morris conceptualizado como pseudohermafroditismo masculino.

Síndrome de Morris prevalencia del síndrome de Morris

Se estima que el síndrome de Morris puede aparecer en uno de cada 20000 a 64000 recién nacidos varones. La cifra podría incluso ser mayor si se cuentan los casos que aún no han sido diagnosticados o que no buscan asistencia médica.

El síndrome de Morris se considera la tercera causa de amenorrea después de la disgenesia gonadal y la ausencia de la vagina al nacer.

Síndrome de Morris tipos

No existe un grado único de insensibilidad a los andrógenos, pero las características del síndrome dependen del nivel de deficiencia del receptor de andrógenos.

Por lo tanto, puede haber menos receptores de dihidrotestosterona de lo habitual y menos testosterona de lo necesario, o puede haber casos en los que la deficiencia del receptor sea total.

Los tres tipos clásicos de insensibilidad a los andrógenos (AIS) son:

  • Síndrome de insensibilidad leve a los andrógenos: genitales masculinos externos.
  • Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos: genitales parcialmente masculinizados.
  • Síndrome de insensibilidad androgénica completa: genitales femeninos.

El síndrome de Morris se enmarca en este último, ya que existe una completa resistencia androgénica en el que los pacientes nacen con genitales femeninos externos.

En las formas incompletas, pueden aparecer diferentes niveles de características masculinas y femeninas, como clitoromegalia (clítoris más grande de lo normal) o cierre parcial de la vagina externa.

Síndrome de Morris caracteristicas y sintomas

Las personas con el síndrome de Morris no desarrollarán síntomas en la niñez. De hecho, la mayoría de las personas son diagnosticadas cuando ven a un especialista por la razón de que la menstruación no aparece.

Las características que suelen presentar son las siguientes:

  • Cariotipo 46 XY, que se asocia con el sexo masculino.
  • Los genitales externos tienen una apariencia femenina, aunque con hipoplasia de los labios mayores y menores. Esto significa que los labios no están completamente desarrollados, siendo más pequeños en tamaño.
  • A pesar de tener genitales externos normales, la vagina es poco profunda y termina en un fondo de saco ciego. Es decir, no está conectado al útero porque lo más habitual es que no se haya formado.
  • A veces no hay ovarios o están atrofiados.
  • Por lo general, tienen testículos no descendidos que se encuentran en la región de la ingle, el abdomen o los labios mayores. Algunas veces, los testículos se encuentran dentro de una hernia inguinal que se puede sentir en el examen físico.
  • Estos testículos son normales antes de la pubertad, pero después de la pubertad los túbulos seminíferos son más pequeños y no se produce espermatogénesis.
  • En la pubertad, se desarrollan los caracteres sexuales femeninos secundarios normales, alcanzando la apariencia total de una mujer. Esto se debe a la acción del estradiol, una hormona sexual femenina producida en varias partes del cuerpo.
  • Una característica distintiva del síndrome es que no hay o hay muy poco o nada de vello en las axilas o en el pubis.
  • Ausencia de menarquia (primera menstruación).
  • Los niveles de testosterona en la sangre son típicos de los hombres, pero como no hay una función correcta de los receptores androgénicos, las hormonas masculinas no pueden llevar a cabo su trabajo.
  • Como es lógico, esta enfermedad causa infertilidad.
  • Si no hay intervención, son frecuentes las dificultades en las relaciones sexuales, como problemas de penetración y dispareunia (dolor).
  • Se ha encontrado una disminución en la densidad ósea en estos pacientes, que puede deberse a la influencia de los andrógenos.
  • Si no se extirpan los testículos, hay un mayor riesgo de tumores de células germinales malignos a medida que aumenta la edad. En un estudio se estimó que el riesgo era del 3,6% a los 25 años y del 33% a los 50 (Manuel, Katayama & Jones, 1976).

Síndrome de Morris causas

El síndrome de Morris es una afección hereditaria, con un patrón recesivo relacionado con el cromosoma X. Esto significa que el gen mutado que causa el síndrome se encuentra en el cromosoma X.

Ocurre con más frecuencia en hombres que en mujeres porque las mujeres necesitan mutaciones en ambos cromosomas (XX) para desarrollar el trastorno. En cambio, los hombres pueden desarrollarla con una mutación en su cromosoma X (sólo tienen uno).

Por lo tanto, las mujeres pueden ser portadoras del gen mutado, pero no tienen el síndrome. De hecho, parece que aproximadamente dos tercios de todos los casos de resistencia a los andrógenos se heredan de madres que tienen una copia alterada del gen en uno de sus dos cromosomas X.

Los otros casos se deben a una nueva mutación que parece ocurrir en el óvulo materno en el momento de la concepción o durante el desarrollo fetal (Genetics Home Reference, 2016).

Las mutaciones de este síndrome se localizan en el gen AR, que se encarga de enviar instrucciones para el desarrollo de las proteínas AR (Androgen Receptors). Estos son los que median los efectos de los andrógenos en el cuerpo.

Los receptores captan hormonas sexuales masculinas como la testosterona, enviándolas a diferentes células para el desarrollo normal del hombre.

Cuando este gen se altera, como en el síndrome de Morris, pueden producirse déficits tanto cuantitativos (número de receptores) como cualitativos (receptores anormales o que funcionan mal) de los receptores androgénicos.

De esta manera, las células no responden a los andrógenos, es decir, las hormonas masculinas no funcionan. Por lo tanto, se evita el desarrollo del pene y otras características típicas del hombre, y se produce un desarrollo femenino.

Específicamente, la testosterona que existe en estos individuos es aromatizada (transformada por la enzima aromatasa) en estrógeno, una hormona sexual que es la causa de la aparición femenina en el síndrome de Morris.

Algunos rasgos masculinos se desarrollan porque no dependen de los andrógenos. Por ejemplo, los testículos se forman debido al gen SRY en el cromosoma Y.

Síndrome de Morris diagnostico

Como ya se ha mencionado, el diagnóstico se hace generalmente después de la pubertad, ya que estos pacientes no suelen notar ningún síntoma antes de la pubertad.

Sin embargo, es un síndrome que es difícil de diagnosticar porque la apariencia es totalmente femenina y hasta que se realiza una exploración del área pélvica o un estudio cromosómico, el problema no se detecta.

Si se sospecha el síndrome de Morris, el especialista hará un diagnóstico basado en:

  • Historial médico completo de la paciente, y es importante que no haya ocurrido la menstruación.
  • Examen físico que puede basarse en la Escala de Tanner, que es la que refleja el nivel de maduración sexual. En este síndrome debería ser normal en los senos, pero menos en los genitales y en el vello de las axilas y el pubis.
  • También se puede utilizar la escala Quigley, que mide el grado de masculinidad o feminidad de los genitales. Gracias a este índice, también se puede distinguir entre los diferentes tipos de insensibilidad a los andrógenos.
  • Ecografía ginecológica: se obtienen imágenes de los genitales internos mediante ondas sonoras. Con frecuencia, no se observa ni el útero ni los ovarios, pero los testículos pueden estar presentes en un área cercana. La vagina generalmente tiene una longitud más corta de lo normal.
  • Estudios hormonales: a través de un análisis de sangre es conveniente explorar los niveles de testosterona (en el síndrome de Morris son elevados y similares a los niveles masculinos), Hormonas Foliculares Estimulantes (FSH), hormonas luteinizantes (LH) o estradiol (E2).
  • Estudio cromosómico: se puede realizar a través de una muestra de sangre, biopsia de piel o cualquier otra muestra de tejido. En este síndrome el resultado debería ser un cariotipo 46 XY.
  • En la historia ha habido conflictos a la hora de decidir cuándo y cómo revelar un diagnóstico del Síndrome de Morris a la persona afectada. En la antigüedad fue a menudo escondido por los médicos y los miembros de la familia, pero evidentemente esto tiene un impacto aún más negativo en la persona.

A pesar del dilema que genera, es necesario intentar que el paciente reciba la información en un ambiente empático y relajado, respondiendo a todas sus inquietudes.

Síndrome de Morris tratamiento

Actualmente no existe ningún método para corregir el déficit de receptores de andrógenos presente en el síndrome de Morris. Pero hay otras intervenciones que se pueden realizar:

  • Terapia de dilatación: Antes de considerar la cirugía, se intenta aumentar el tamaño de la vagina utilizando métodos de dilatación. Esto se recomienda después de la pubertad.
  • Como la vagina es elástica, esta terapia consiste en insertar y girar un objeto con forma de falo varias veces a la semana durante unos minutos, de forma progresiva.
  • Gonadectomía: es necesario extirpar los testículos en pacientes con síndrome de Morris, ya que tienden a desarrollar tumores malignos (carcinomas) si no se extirpan. Es decisivo para un buen pronóstico que se eliminen lo antes posible.
  • Asistencia psicológica: es esencial que estos pacientes reciban tratamiento psicológico, ya que este síndrome puede causar una insatisfacción significativa con el propio cuerpo. A través de este tipo de intervención, la persona podrá aceptar su situación y llevar una vida lo más satisfactoria posible, evitando el aislamiento social.
  • Incluso es posible trabajar sobre los lazos familiares, de tal manera que la familia apoye y contribuya al bienestar del paciente.
  • Para la disminución de la densidad ósea típica de estos pacientes, se recomiendan suplementos de calcio y vitamina D. El ejercicio también puede ser muy beneficioso.
  • En casos más graves, se puede recomendar el uso de bifosfonatos, medicamentos que inhiben la reabsorción ósea.
  • Cirugía de construcción vaginal: Si los métodos de dilatación no han sido efectivos, puede ser una alternativa para reconstruir una vagina funcional. El procedimiento se llama neovaginoplastia y se utilizan injertos de piel del intestino o la mucosa bucal del paciente para la reconstrucción.
  • Después de la cirugía, también serán necesarios métodos de dilatación.
  • Reemplazo hormonal: Se ha intentado administrar estrógeno a estos pacientes para aliviar la falta de densidad ósea, pero esto no parece tener el efecto deseado en todo el mundo.
  • Por otro lado, se han administrado andrógenos después de la extirpación de los testículos (ya que hay una disminución significativa en el nivel de los testículos). Aparentemente, los andrógenos mantienen una sensación de bienestar en los pacientes.

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