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Síndrome de Marfan

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Síndrome de Marfan
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El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, las fibras que sostienen y sostienen los órganos y otras estructuras del cuerpo. El síndrome de Marfan afecta con mayor frecuencia el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.

Las personas con el síndrome de Marfan generalmente son altas y delgadas, y tienen brazos, piernas, dedos de las manos y de los pies desproporcionadamente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo grande que transporta la sangre del corazón al resto del cuerpo) está afectada, la enfermedad puede ser potencialmente mortal.

El tratamiento generalmente incluye medicamentos para mantener la presión arterial baja y reducir la presión en la aorta. Los chequeos regulares son vitales para comprobar la progresión de los daños. Muchas personas con el síndrome de Marfan eventualmente requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.

Sindrome de marfan síntomas

  • Los dedos anormalmente largos son comunes en el síndrome de Marfan.
  • Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, incluso entre los miembros de la misma familia. Algunas personas experimentan sólo efectos leves, pero otras desarrollan complicaciones potencialmente mortales. En la mayoría de los casos, la enfermedad tiende a empeorar con la edad.

Las características del síndrome de Marfan pueden ser:

  • Un marco alto y delgado
  • Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
  • Esternón que sobresale o se hunde
  • Paladar alto y arqueado y dientes apiñados
  • Soplos cardíacos
  • Miopía extrema
  • Columna vertebral anormalmente curvada
  • Pie plano

Sindrome de marfan causas

El síndrome de Marfan es causado por un defecto en el gen que permite que el cuerpo produzca una proteína que ayuda a dar elasticidad y fuerza al tejido conectivo.

La mayoría de las personas con el síndrome de Marfan heredan el gen anormal del padre con este trastorno. Cada hijo de un padre afectado tiene un 50/50 de probabilidades de heredar el gen defectuoso. En aproximadamente el 25 por ciento de las personas con síndrome de Marfan, el gen anormal no proviene de ninguno de los padres. En estos casos, una nueva mutación se desarrolla espontáneamente.

Sindrome de marfan factores de riesgo

El síndrome de Marfan afecta por igual a hombres y mujeres. Ocurre en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo para el síndrome de Marfan es que uno de los padres tenga el trastorno.

Sindrome de marfan complicaciones

Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, puede causar una amplia variedad de complicaciones.

Complicaciones cardiovasculares

Las complicaciones más peligrosas del síndrome de Marfan afectan el corazón y los vasos sanguíneos. El tejido conectivo defectuoso puede debilitar la aorta, la gran arteria que surge del corazón y suministra sangre al cuerpo.

  • Aneurisma de la aorta. La presión de la sangre que sale del corazón puede hacer que se forme una protuberancia en la pared de la aorta, como un punto débil en una llanta. En las personas con síndrome de Marfan, esto es más probable que ocurra en la raíz aórtica, donde la arteria sale del corazón.
  • Disección aórtica. La pared de la aorta está formada por capas. La disección ocurre cuando un pequeño desgarro en la capa más interna de la pared de la aorta permite que la sangre se filtre entre las capas internas y externas de la pared. Esto puede causar dolor severo en el pecho o en la espalda. Una disección aórtica debilita la estructura de los vasos sanguíneos y puede causar una ruptura, que puede ser fatal.
  • Malformaciones de las válvulas. Las personas con síndrome de Marfan también son más propensas a tener problemas con las válvulas cardíacas, que pueden tener malformaciones o ser demasiado elásticas. Cuando las válvulas cardíacas no funcionan correctamente, el corazón a menudo tiene que trabajar más duro para compensar. Esto puede llevar finalmente a una insuficiencia cardíaca.

Complicaciones oculares

Las complicaciones oculares pueden incluir las siguientes

  • Dislocación de la lente. El lente de enfoque dentro del ojo puede salirse de su lugar si sus estructuras de soporte están debilitadas. El término médico para este problema es “ectopia del cristalino” y ocurre en más de la mitad de las personas que tienen el síndrome de Marfan.
  • Problemas de la retina. El síndrome de Marfan también aumenta el riesgo de un desprendimiento o ruptura de la retina, el tejido sensible a la luz que recubre la pared posterior del ojo.
  • Aparición temprana de glaucoma o cataratas. Las personas con síndrome de Marfan a menudo desarrollan estos problemas oculares a una edad más temprana. El glaucoma hace que la presión intraocular aumente, lo que puede dañar el nervio óptico. Las cataratas son partes opacas del cristalino del ojo, que normalmente son transparentes.

Complicaciones óseas

El síndrome de Marfan aumenta el riesgo de curvaturas anormales en la columna vertebral, como la escoliosis. También puede afectar el desarrollo normal de las costillas, ya que puede hacer que el esternón sobresalga o se hunda en el pecho. El dolor en los pies y la espalda es común con el síndrome de Marfan.

Complicaciones del embarazo

El síndrome de Marfan puede debilitar las paredes de la aorta, la principal arteria que sale del corazón. Durante el embarazo, el corazón de la mujer bombea más sangre de lo normal; esto puede ejercer más presión sobre la aorta, aumentando el riesgo de ruptura o disección mortal.

Sindrome de marfan diagnostico

Puede ser difícil para los médicos diagnosticar el síndrome de Marfan porque muchos trastornos del tejido conectivo tienen signos y síntomas similares. Incluso entre miembros de la misma familia, los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, tanto en términos de características como de gravedad.

Ciertas combinaciones de síntomas y antecedentes familiares deben estar presentes para confirmar el diagnóstico del síndrome de Marfan. En algunos casos, una persona puede tener ciertas características del síndrome de Marfan, pero no lo suficiente para diagnosticar el trastorno.

Estudios cardíacos

Si su médico sospecha que usted puede tener el síndrome de Marfan, una de las primeras pruebas que él o ella puede recomendar es un ecocardiograma. Este examen utiliza ondas sonoras para capturar imágenes en tiempo real del corazón en movimiento. Monitorea el estado de las válvulas cardíacas y el tamaño de la aorta. Otras opciones de imagenología cardiaca incluyen la tomografía computarizada (TC) o la resonancia magnética (RM).

Si a usted le diagnostican el síndrome de Marfan, necesitará hacerse ecocardiogramas regulares para verificar el tamaño y la condición de la aorta.

Exámenes de los ojos

Exámenes de la vista que pueden ser necesarios, incluyendo:

Examen con lámpara de hendidura. Este examen detecta si hay dislocación del cristalino, cataratas o desprendimiento de retina. Para esta prueba, los ojos deberán dilatarse completamente con gotas.
Prueba de presión ocular. Para detectar glaucoma, el oftalmólogo puede medir la presión dentro del globo ocular tocándolo con una herramienta especial. Generalmente, se utilizan gotas anestésicas para los ojos antes de este examen.

Pruebas genéticas

Si los resultados de los exámenes estándar para el síndrome de Marfan no son claros, las pruebas genéticas pueden ser útiles. Usted también puede querer hablar con un asesor genético antes de comenzar una familia para averiguar cuéles son las probabilidades de transmitir el síndrome de Marfan a sus futuros hijos.

Sindrome de marfan tratamiento

Aunque no existe cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. Para hacer esto, usted necesitará ser monitoreado regularmente para ver si el daño causado por la enfermedad está progresando.

En el pasado, las personas con síndrome de Marfan no vivían más de 40 años. Con chequeos regulares y tratamientos modernos, la mayoría de las personas con síndrome de Marfan ahora pueden esperar vivir una vida más normal.

Medicamentos

Los médicos a menudo prescriben medicamentos que reducen la presión arterial para ayudar a prevenir la dilatación de la aorta y reducir el riesgo de disección y ruptura. Los medicamentos más comúnmente utilizados son los betabloqueadores, que hacen que el corazón bombee más lentamente y trabaje menos. Losartán (Cozaar), un medicamento más nuevo para la presión arterial, también es útil para proteger la aorta.

Terapia

El cristalino dislocado dentro del ojo puede tratarse de forma efectiva con anteojos o lentes de contacto que refracten alrededor del cristalino o a través de él.

Cirugías y otros procedimientos

Dependiendo de los signos y síntomas, los procedimientos pueden incluir:

  • Reparación aórtica. Si el diámetro de la aorta se dilata rápidamente o alcanza alrededor de 2 pulgadas (5 cm), el médico puede recomendar una operación para reemplazar una porción de la aorta con un tubo sintético. Esto puede ayudar a prevenir una ruptura potencialmente mortal. Es posible que también sea necesario reemplazar la válvula aórtica.
  • Tratamientos para la escoliosis. Para algunos niños y adolescentes, los médicos recomiendan un dispositivo de inmovilización de la espalda personalizado, que se usa casi continuamente hasta que se completa el crecimiento. Si la curvatura de la columna vertebral de su hijo es demasiado pronunciada, el médico puede sugerir una cirugía para enderezar la columna vertebral.
  • Corrección del esternón. Existen opciones quirúrgicas para corregir la apariencia de un esternón hundido o saliente. Dado que estas operaciones a menudo se consideran con fines cosméticos, es posible que su seguro no cubra los costos.
  • Cirugía ocular. Si se han desgarrado partes de la retina o si se han desprendido de la parte posterior del ojo, la reparación quirúrgica generalmente es exitosa. Si usted tiene cataratas, el cristalino nublado se puede reemplazar con un cristalino artificial.

Sindrome de marfan genetica

En 1896 el médico francés Antoine Bernard-Jean Marfan presentó el caso de una niña de 5 años en la Sociedad Médica del Hospital de París, con extremidades y dedos desproporcionadamente largos. Él llamó a esta condición como dolichosténomélie. En 1986, la fibrilina-1 es identificada como el principal componente de la matriz extracelular presente en todos los tejidos con manifestaciones fenotípicas de la enfermedad y en 1991, después de varios estudios previos, el síndrome de Marfan se relaciona con el gen de la fibrilina (FBN1), describiendo a dos pacientes con una mutación en ese gen (R239P). Este evento permitió la integración de la genética en el estudio de pacientes con síndrome de Marfan, incluyendo en 1996 la identificación de una mutación en el FBN1 como criterio principal en el diagnóstico del síndrome y recientemente, en los nuevos criterios diagnósticos publicados en 2010, se asigna incluso un mayor peso a los estudios genéticos en el diagnóstico del síndrome de Marfan y otros síndromes relacionados. Desde entonces, se han identificado más de 1.700 mutaciones en el gen de la fibrilina-1 asociado al síndrome de Marfan, se han descubierto otros genes relacionados con la enfermedad y también se han identificado otros genes relacionados con la enfermedad con fenotipos muy similares al síndrome de Marfan (que necesitan un diagnóstico diferencial completo).

Sindrome de marfan famosos

El actor español Javier Botet tiene el cuerpo perfecto para interpretar a la fantástica criatura.

  • “Soy muy alto – mido 2 metros – soy muy delgado, muy estrecho, ligero y muy flexible, por lo que puedo hacer criaturas muy altas y muy imponentes”, dijo.
  • “Además, la flexibilidad me da la capacidad de moverme de una manera irreal y para todas las criaturas fantásticas eso es una ventaja.
  • “El síndrome de Marfan es la razón por la que he crecido tan alto, tan delgado y tan flexible”, dice el artista de 38 años.

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