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Síndrome de Klinefelter

Síndrome de Klinefelter
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Es una afección genética que ocurre cuando un niño nace con una copia adicional del cromosoma X. El síndrome de Klinefelter es una afección genética común que afecta a los hombres y a menudo no se diagnostica hasta la edad adulta.

El síndrome de Klinefelter puede afectar el crecimiento de los testículos, haciendo que sean más pequeños de lo normal, lo cual puede llevar a una menor producción de testosterona. El síndrome también puede causar menos masa muscular, menos vello facial y corporal, y tejido mamario más grande. Los efectos del síndrome de Klinefelter varían y no todos tienen los mismos signos y síntomas.

La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter producen poco o nada de esperma, pero los procedimientos de reproducción asistida permiten que algunos hombres con el síndrome de Klinefelter tengan hijos.

Síndrome de Klinefelter sintomas

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter varían ampliamente entre los hombres con el trastorno. Muchos niños con el síndrome de Klinefelter tienen menos signos obvios y es posible que la afección no se diagnostique hasta la edad adulta. Para otros niños, la afección tiene efectos obvios sobre el crecimiento o la apariencia.

Los signos y síntomas del síndrome de Klinefelter también varían con la edad.

Bebés

Los signos y síntomas pueden incluir

  • Debilidad muscular
  • Retraso en el desarrollo motor: toma más tiempo que el promedio para sentarse, gatear y caminar.
  • Retraso en el habla
  • Personalidad tranquila y dócil
  • Problemas al nacer, como testículos que no descienden al escroto

Niños y adolescentes

Los signos y síntomas pueden incluir

  • Altura más alta que la media
  • Piernas más largas, torso más corto y caderas más anchas en comparación con otros niños
  • Pubertad ausente, retrasada o incompleta
  • Después de la pubertad, menos músculos y menos vello facial y corporal en comparación con otros adolescentes
  • Testículos pequeños y firmes
  • Pene pequeño
  • Tejido mamario agrandado (ginecomastia)
  • Huesos debilitados
  • Bajos niveles de energía
  • Tendencia a ser tímido y sensible
  • Dificultad para expresar pensamientos y sentimientos o socializar
  • Problemas con la lectura, la escritura, la ortografía o las matemáticas

Hombres

  • Conteo bajo de espermatozoides o ausencia total de espermatozoides
  • Testículos pequeños y pene
  • Poco deseo sexual
  • Altura superior a la media
  • Huesos debilitados
  • Menos vello facial y corporal
  • Menos músculo de lo normal
  • Tejido mamario agrandado
  • Aumento de grasa en el abdomen

Síndrome de Klinefelter causas

El síndrome de Klinefelter ocurre como resultado de un error aleatorio que hace que un hombre nazca con un cromosoma sexual adicional. No es una condición hereditaria.

Los humanos tienen 46 cromosomas, incluyendo dos cromosomas sexuales que determinan el sexo de una persona. Las mujeres tienen dos cromosomas sexuales X (XX). Los hombres tienen un cromosoma sexual X y un cromosoma sexual Y (XY).

La causa del síndrome de Klinefelter puede ser cualquiera de las siguientes:

  • Una copia adicional del cromosoma X en cada célula (XXY), la causa más común
  • Un cromosoma X adicional en algunas de las células (síndrome del mosaico de Klinefelter), que tiene menos síntomas
  • Más de una copia adicional del cromosoma X, lo cual es poco frecuente y resulta en una forma grave de la afección.
  • Copias adicionales de genes en el cromosoma X pueden interferir con el desarrollo sexual y la fertilidad del hombre.

Síndrome de Klinefelter factores de riesgo

El síndrome de Klinefelter es el resultado de un evento genético aleatorio. El riesgo del síndrome de Klinefelter no aumenta por nada que los padres hagan o no hagan. En las madres de más edad, el riesgo es mayor, pero sólo ligeramente.

Síndrome de Klinefelter complicaciones

El síndrome de Klinefelter puede aumentar su riesgo de lo siguiente:

  • Ansiedad o depresión
  • Infertilidad y problemas con la función sexual
  • Huesos débiles (osteoporosis)
  • Enfermedad cardíaca o vascular
  • Cáncer de mama y otros tipos de cáncer
  • Enfermedad pulmonar
  • Enfermedades del sistema endocrino, como la diabetes y el hipotiroidismo
  • Trastornos autoinmunitarios, como lupus y artritis reumatoide
  • Problemas dentales que lo hacen más propenso a las caries dentales
  • Varias complicaciones del síndrome de Klinefelter están relacionadas con niveles bajos de testosterona (hipogonadismo). La terapia de reemplazo de testosterona reduce el riesgo de ciertos problemas de salud, especialmente cuando el tratamiento se inicia al comienzo de la pubertad.

Síndrome de Klinefelter diagnostico

Su médico probablemente le realizará un examen físico completo y le preguntará detalladamente acerca de sus síntomas y salud. Esto puede incluir examinar el área genital y el pecho, hacer pruebas para detectar reflejos y evaluar el desarrollo y la función.

Los principales exámenes para diagnosticar el síndrome de Klinefelter son los siguientes:

  • Pruebas hormonales. Las muestras de sangre u orina pueden revelar niveles anormales de hormonas que son un signo del síndrome de Klinefelter.
  • Análisis cromosómico. También llamado análisis de cariotipo, este examen se utiliza para confirmar el diagnóstico del síndrome de Klinefelter. Se envía una muestra de sangre al laboratorio para verificar la forma y el número de cromosomas.

Un pequeño porcentaje de hombres con síndrome de Klinefelter son diagnosticados antes de nacer. Esto se puede identificar después de que una mujer embarazada realiza un procedimiento para examinar las células fetales que se extraen del líquido amniótico (amniocentesis) o de la placenta por otra razón, como tener más de 35 años de edad o tener antecedentes familiares de afecciones genéticas.

Síndrome de Klinefelter complicaciones

Si a usted o a su hijo se le diagnostica el síndrome de Klinefelter, su equipo de atención médica puede incluir un médico que se especialice en el diagnóstico y tratamiento de trastornos que involucran las glándulas y hormonas del cuerpo (endocrinólogo), un terapeuta del habla, un pediatra, un fisioterapeuta, un consejero genético, un especialista en medicina reproductiva o infertilidad, y un terapeuta o psicólogo.

Aunque no hay manera de reparar los cambios en los cromosomas sexuales debido al síndrome de Klinefelter, los tratamientos pueden ayudar a minimizar sus efectos. Cuanto antes se diagnostique y se inicie el tratamiento, mayores serán los beneficios. Sin embargo, nunca es demasiado tarde para obtener ayuda.

El tratamiento para el síndrome de Klinefelter puede incluir lo siguiente:

  • Terapia de reemplazo de testosterona. El reemplazo de testosterona, que debe iniciarse en el momento del inicio habitual de la pubertad, se puede administrar para estimular los cambios que normalmente ocurren en la pubertad, como el desarrollo de una voz más grave, el crecimiento del vello facial y corporal y el aumento de la masa muscular y el tamaño del pene. La terapia de reemplazo de testosterona también puede mejorar la densidad ósea y reducir el riesgo de fracturas. No causará agrandamiento de los testículos ni mejorará la fertilidad.
  • Extracción de tejido mamario. Para los hombres con agrandamiento mamario, un cirujano plástico puede extirpar el exceso de tejido mamario, lo que da como resultado una mama de aspecto más normal.
  • Terapia del habla y fisioterapia. Estos tratamientos pueden ayudar a los niños con el síndrome de Klinefelter a superar los problemas relacionados con el habla, el lenguaje y la debilidad muscular.
  • Evaluación y apoyo educativo. Algunos niños con el síndrome de Klinefelter tienen problemas de aprendizaje y socialización, por lo que pueden beneficiarse de asistencia adicional. Hable con el maestro de su hijo, con el consejero escolar o con la enfermera de la escuela sobre el tipo de apoyo que su hijo puede necesitar.
  • Tratamiento de la fertilidad. La mayoría de los hombres con el síndrome de Klinefelter no pueden tener hijos porque hay poca o ninguna producción de esperma en los testículos. Para algunos hombres que tienen una producción mínima de espermatozoides, un procedimiento llamado inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI) puede ser útil. Durante la inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), los espermatozoides se extraen del testículo con una aguja de biopsia y se inyectan directamente en el óvulo.
  • Asesoramiento psicológico. Tener el síndrome de Klinefelter puede ser difícil, especialmente durante la pubertad y la adultez temprana. Hacer frente a la infertilidad puede ser difícil para los hombres con esta afección. Un terapeuta familiar, consejero o psicólogo puede ayudar a superar los problemas emocionales.

Imagenes de síndrome de Klinefelter

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