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Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria

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Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria
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La progeria, también conocida como “síndrome de Hutchinson-Gilford”, es un trastorno genético progresivo extremadamente raro que acelera el envejecimiento en los niños y comienza en los dos primeros años de vida.

Los niños con progeria a menudo parecen normales al nacer. Durante el primer año, comienzan a aparecer signos y síntomas como crecimiento lento y pérdida de cabello.

Los problemas cardíacos o los accidentes cerebrovasculares son las causas últimas de muerte en la mayoría de los niños con progeria. La esperanza media de vida de los niños con progeria es de unos 13 años. Algunos pueden morir más jóvenes y otros pueden vivir más tiempo, incluso hasta los 20 años.

No existe cura para la progeria, pero las investigaciones en curso muestran cierta esperanza de tratamiento.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria sintomas

En general, durante el primer año de vida, el crecimiento de un niño con progeria disminuye significativamente, pero el desarrollo motor y la inteligencia siguen siendo normales.

Los signos y síntomas de este trastorno progresivo consisten en una apariencia característica:

  • Retraso en el crecimiento, con una estatura y un peso por debajo del promedio
  • Cara estrecha, mandíbula inferior pequeña, labios finos y nariz aguileña
  • Cabeza desproporcionadamente grande para la cara
  • Ojos prominentes y cierre incompleto de párpados
  • Pérdida de cabello, incluyendo pestañas y cejas
  • Piel delgada, manchada y arrugada
  • Venas visibles
  • Voz aguda

Los signos y síntomas también incluyen problemas de salud:

  • Enfermedad progresiva severa del corazón y de los vasos sanguíneos (cardiovascular)
  • Endurecimiento y estiramiento de la piel en el tronco y las extremidades (similar a la esclerodermia)
  • Formación dental tardía y anormal
  • Algún grado de pérdida auditiva
  • Pérdida de grasa debajo de la piel y pérdida de masa muscular
  • Anomalías esqueléticas y huesos frágiles
  • Rigidez articular
  • Dislocación de caderas
  • Resistencia a la insulina

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria causas

Una sola mutación de un gen es responsable de la progeria. El gen, conocido como “lámina A”, produce una proteína necesaria para mantener unido el centro (núcleo) de una célula. Cuando este gen tiene un defecto (una mutación), se produce una forma anormal de la proteína laminilla A, llamada “progerina”, que hace que las células sean inestables. Esto parece causar que la progeria envejezca.

A diferencia de muchas mutaciones genéticas, la progeria rara vez se hereda. En la mayoría de los casos, la mutación genética es inusual y fortuita.

Otros síndromes similares

Hay otros síndromes progeroides que son hereditarios. Estos síndromes hereditarios causan un rápido envejecimiento y acortan la esperanza de vida:

  • El síndrome de Wiedemann-Rautenstrauch, también llamado “síndrome progeroide neonatal”, comienza en el útero, con signos y síntomas de envejecimiento aparente al nacer.
  • El síndrome de Werner, también conocido como “progeria adulta”, comienza en la adolescencia o en la adultez temprana y causa envejecimiento prematuro y afecciones típicas de la vejez, como cataratas y diabetes.

 

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria factores de riesgo

No hay factores conocidos, como el estilo de vida o los problemas ambientales, que aumenten el riesgo de progeria o de tener un hijo con progeria. La progeria es muy rara. Para los padres que tuvieron un hijo con progeria, las probabilidades de tener un segundo hijo que también tiene la enfermedad son de 2 a 3 por ciento.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria complicaciones

Los niños con progeria a menudo tienen endurecimiento severo de las arterias (aterosclerosis). Este es un trastorno en el cual las paredes de las arterias (los vasos sanguíneos que transportan nutrientes y oxígeno desde el corazón al resto del cuerpo) se endurecen y engrosan, restringiendo a menudo el flujo sanguíneo.

La mayoría de los niños con progeria mueren por complicaciones relacionadas con la aterosclerosis, tales como:

  • Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el corazón (problemas cardiovasculares), lo que lleva a ataques cardíacos e insuficiencia cardíaca congestiva
  • Problemas con los vasos sanguíneos que irrigan el cerebro (problemas cerebrovasculares), que llevan a accidentes cerebrovasculares
  • Otros problemas de salud asociados con el envejecimiento (como la artritis, las cataratas y el aumento del riesgo de cáncer) no suelen estar presentes como parte de la progresión de la progeria.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria diagnostico

Los médicos pueden sospechar de un caso de progeria basándose en los signos y síntomas característicos del síndrome. Un análisis genético para detectar mutaciones del gen LMNA puede confirmar el diagnóstico de progeria.

Un examen físico completo que incluye lo siguiente:

  • Medición de la altura y toma de peso
  • Marque las medidas en un gráfico de la curva de crecimiento normal
  • Pruebe su audición y visión
  • Tomar los signos vitales, incluyendo la presión arterial
  • Busque signos y síntomas visibles que sean típicos de la progeria.

No dude en hacer preguntas. La progeria es una enfermedad muy rara, y es posible que el médico necesite recopilar más información antes de determinar los siguientes pasos en el cuidado de su hijo. Las preguntas y preocupaciones que usted tiene pueden ayudar al médico a hacer una lista de temas para investigar.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria tratamiento

No existe cura para la progeria; sin embargo, el monitoreo regular de la enfermedad cardiaca y vascular (cardiovascular) puede ayudar a controlar la enfermedad de su hijo.

Durante las visitas al médico, el peso y la estatura de su hijo serán medidos y marcados en una tabla de crecimiento normal. El médico puede recomendar evaluaciones periódicas adicionales (como electrocardiogramas y exámenes dentales, visuales y auditivos) para verificar si hay cambios.

Ciertas terapias pueden aliviar algunos signos y síntomas o retrasar su aparición. Los tratamientos dependen del trastorno y los síntomas de su hijo. Estos pueden incluir lo siguiente:

  • Baja dosis de aspirina. Una dosis diaria puede ayudar a prevenir ataques cardíacos y accidentes cerebrovasculares.
  • Otros medicamentos. Dependiendo de la afección de su hijo, el médico puede recetarle otros medicamentos, como estatinas para reducir el colesterol, medicamentos para reducir la presión arterial, anticoagulantes para ayudar a prevenir coágulos sanguíneos y medicamentos para tratar dolores de cabeza y convulsiones.
  • Terapia física y ocupacional. Estas terapias pueden ayudar con la rigidez articular y los problemas de cadera para ayudar a su hijo a mantenerse activo.
  • Nutrición. Los alimentos y suplementos nutritivos y ricos en calorías pueden ayudar a mantener una nutrición adecuada.
  • Cuidado dental. Los problemas dentales son comunes en la progeria. Se recomienda que consulte a un dentista pediátrico con experiencia en progeria.

Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria estilo de vida y remedios caseros

Aquí hay algunas cosas que usted puede hacer en casa para ayudar a su hijo:

  • Asegúrese de que su hijo se mantenga bien hidratado. La deshidratación puede ser más grave en los niños que tienen progeria. Asegúrese de que su hijo beba mucha agua, especialmente cuando está enfermo, activo o en clima cálido.
  • Ofrezca comidas pequeñas y frecuentes. Debido a que la nutrición y el crecimiento pueden ser un problema para los niños que tienen progeria, darle a su hijo porciones más pequeñas, pero con más frecuencia puede ayudar a aumentar la ingesta de calorías. Incorpore alimentos saludables ricos en calorías y refrigerios o suplementos según sea necesario.
  • Proporcione oportunidades para la actividad física regular. Hable con el médico de su hijo sobre las actividades que son adecuadas para él.
  • Compre zapatos o plantillas acolchadas para su hijo. La pérdida de grasa corporal en los pies puede causar molestias.
  • Use protector solar. Use un protector solar de amplio espectro que tenga un factor de protección solar de al menos 15. Aplique mucho protector solar y vuelva a aplicarlo cada dos horas, o con más frecuencia si su hijo nada o transpira.
  • Asegúrese de que su hijo esté al día con las vacunas infantiles. Un niño con progeria no tiene un mayor riesgo de infección; sin embargo, como con todos los niños, está en riesgo si se expone a enfermedades infecciosas.
  • Proporcionar oportunidades sociales y de aprendizaje. La progeria no afectará el intelecto de su hijo, así que su hijo puede asistir a la escuela a un nivel apropiado para su edad. Algunas adaptaciones pueden ser necesarias de acuerdo con el tamaño y las habilidades de su hijo.
  • Haga adaptaciones. Es posible que necesite hacer algunos cambios en el hogar para que su hijo pueda tener algo de independencia y sentirse cómodo. Éstas pueden incluir modificaciones en la casa para que su hijo pueda alcanzar artículos como llaves o interruptores de luz, ropa con cerraduras especiales o un tamaño especial, y acolchado extra en sillas y camas.

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