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Sindrome de cohen

sindrome de cohen
Sindrome de cohen
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Es un trastorno hereditario caracterizado por malformaciones craneofaciales y esqueléticas, obesidad, retraso mental y miotonía sin enanismo ni hipogonadismo. Comienza en el momento del nacimiento.

La etiología es desconocida. Este síndrome tiene algunas características en común con el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Laurence-Moon. También conocido como síndrome de Pepper o neuroblastoma suprarrenal medular.

Conocer muchas enfermedades puede ser muy útil en cualquier momento, por lo que no es raro tener curiosidad por saber un poco sobre el síndrome de Cohen, o si ya lo ha oído antes, sabe un poco más, aunque la verdad es que es una enfermedad rara, en el sentido de que no es común verla.

La mayoría de las enfermedades, como el síndrome de Cohen, son raras, porque deben cumplirse algunas condiciones muy específicas, de modo que la causa exacta de la aparición de una cantidad significativa de la enfermedad puede ocurrir, por supuesto, sigue siendo desconocida, a pesar de todos los progresos que se han hecho en el área de la salud.

Cuando se habla del síndrome de Cohen, se menciona una rara enfermedad genética de origen hereditario, también conocida como síndrome de Pepper.

El patrón hereditario de esta enfermedad es autosómico recesivo, es decir, se deben presentar dos copias del gen con la mutación para que la enfermedad se desarrolle. Esto significa que ambos padres deben ser portadores del gen anormal para que el niño tenga la posibilidad del síndrome.

Este síndrome pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como síndromes malformativos infantiles, ya que comienza a desarrollarse en el momento del nacimiento de la persona afectada.

La primera vez que se describió este síndrome fue en 1973, y Michael Cohen lo hizo, y a pesar del tiempo que ha pasado, se estima que hay menos de mil casos en todo el mundo diagnosticados con esta enfermedad, desde la primera vez que se describió.

Teniendo en cuenta lo anterior, no puede excluirse que se desconozca la prevalencia exacta de la enfermedad, pero algunos estudios muestran que la enfermedad es más común en la población finlandesa, y también en ciertas familias griegas/mediterráneas, irlandesas y amish.

Caracteristicas

Hay que tener en cuenta que algunas de las características del síndrome de Cohen también están presentes en otras enfermedades, por lo que hay que tener cuidado a la hora de hacer el diagnóstico, porque hay que saber diferenciarlas. Estas enfermedades con características similares son: Síndrome de Prader-Willi y síndrome de Laurence-Moon.

Las principales características del síndrome de Cohen son las siguientes:

  • Malformaciones craneofaciales y esqueléticas.
  • Retraso mental.
  • Miotonía. Esta característica es que la relajación de los músculos después de la contracción voluntaria o, por
  • estimulación eléctrica, es muy lenta.
  • No hay enanismo ni hipogonadismo.
  • Es importante conocer estas características, ya que serán de gran ayuda a la hora de realizar el diagnóstico de la enfermedad.

Síntomas del síndrome de Cohen

Como se puede observar, las principales características de la enfermedad son los principales síntomas que pueden presentarse, por supuesto, no son los únicos síntomas que pueden sufrir las personas afectadas por el síndrome de Cohen, y es muy importante conocer todos los síntomas posibles, para saber exactamente a qué se pueden enfrentar, en caso de que alguien cercano presente el síndrome.

En el caso de esta enfermedad, la descripción clínica varía un poco en las familias afectadas, y aunque, el síndrome se presenta desde el momento del nacimiento, los rasgos faciales característicos de la enfermedad no están presentes en ese momento, por lo tanto, los recién nacidos no parecen afectados, pero, puede ocurrir neutropenia.

La neutropenia, es la reducción del recuento de neutrófilos en sangre, cuando se produce este síntoma, afecta a las personas el riesgo de sufrir infecciones, tanto fúngicas como bacterianas, puede aumentar significativamente.

Los primeros síntomas, que el paciente afectado comienza a presentar, son los siguientes:

  • Microcefalia, es decir, el tamaño de la cabeza es más pequeño de lo normal.
  • Retraso en el desarrollo psicomotor.
  • Dificultades de alimentación.
  • Hipotonía, lo que significa que el paciente puede tener disminución del tono muscular o tensión, o disminución de la tonicidad de un órgano.
  • Hipermovilidad articular.
  • Durante la adolescencia, la mayoría de los pacientes presentan baja estatura, así como manos y pies pequeños o estrechos, además, pueden sufrir de obesidad.

En el caso de los rasgos fáciles, que son muy útiles para sospechar la presencia de la enfermedad en una persona, pueden comenzar a presentarse alrededor de los 5 años de edad, y para los 7-14 años, estos rasgos comienzan a ser mucho más evidentes, y por supuesto, cuando el paciente llega a la edad adulta, todos estos rasgos son completamente evidentes.

Estas características fáciles de las que estamos hablando son las siguientes:

  • Párpados con forma ondulada o arqueada.
  • Pelo grueso.
  • Implantación de la línea del cabello baja.
  • Corte de surco nasolabial.
  • Pestañas largas y gruesas.
  • Raíz nasal.
  • Grandes incisivos centrales superiores.

Cuando usted nota cualquiera de estas características, y cualquiera de los síntomas mencionados anteriormente, no debe dudar en consultar a un especialista para determinar la causa de su aparición.

Hay que tener en cuenta que el paciente puede sufrir más síntomas, como retrasos en el desarrollo del habla, así como infecciones respiratorias frecuentes, por supuesto, estas infecciones no llegan al punto de poner en riesgo la vida del paciente, además, es probable que presente discapacidad intelectual, aunque en este caso, esta discapacidad no es progresiva.

Curiosamente, las personas afectadas por este síndrome tienden a tener muy buen humor la mayor parte del tiempo y tienden a ser muy sociables.

Durante la adolescencia, algunos otros síntomas también pueden estar presentes, tales como:

  • Miopía.
  • Signos de distrofia retinochoroide.
  • Con el paso del tiempo, el paciente comienza a desarrollar otros síntomas, como nictalopía y un campo visual reducido, a partir de los 30 años de edad, la visión comienza a deteriorarse cada vez más, y a partir de los 45 años de edad, comienza a sufrir una atrofia retinochoroide severa, además de cataratas subcapsulares posteriores.

La nictalopía se refiere a una disminución obvia o una cancelación casi completa de la capacidad de ver por la noche, o cuando está en un lugar donde hay poca luz o claridad.

Un hecho muy importante, a pesar de todos los problemas de visión que puede sufrir una persona con el síndrome de Cohen, ninguna de estas anomalías se vuelve tan grave como para causar ceguera absoluta al paciente.

Además de todo lo anterior, se deben mencionar algunos otros síntomas que, sólo en algunos casos, pueden presentarse, son estos síntomas:

  • Apéndices preauriculares.
  • Obstrucciones ureterales.
  • Prolapso de la válvula mitral.
  • Aneurisma carotídeo.
  • Descenso de la aorta tortuosa.
  • Dislocación de la cadera.
  • Artritis reumatoide.
  • Reflujo gastroesofágico.
  • Hernia hiatal.
  • Hipertrofia del cuerpo calloso.
  • Deficiencia de la hormona del crecimiento.

La causa de las enfermedades de origen genético está relacionada con la alteración o mutación de uno o más genes del cuerpo de una persona, lo cual es un hecho que está claro, pero hoy en día, los genes alterados, responsables de la aparición de muchas enfermedades de este tipo, siguen siendo desconocidos, porque la identificación de estos genes no es una tarea sencilla.

Afortunadamente, en el caso del síndrome de Cohen, el gen aparentemente responsable de su aparición ha sido identificado.

Según la investigación, el gen COH1, localizado en el cromosoma 8q22, es aparentemente responsable de la manifestación del síndrome de Cohen, y como ya se ha mencionado, el patrón hereditario de esta enfermedad es autosómico recesivo, es decir, ambos padres deben tener primero una copia del gen COH1 alterado, para que ambos lo hereden a su hijo, y cuando esto sucede, el niño puede manifestar este síndrome.

También es importante mencionar que el riesgo de repetición, es decir, el riesgo de que otro niño pueda sufrir la enfermedad, si uno de sus hijos ya la ha manifestado, es del 25%.

Hay que tener en cuenta que las enfermedades genéticas tienen un alto grado de complejidad, es decir, que, a pesar de que la investigación ha dado sus frutos, existe la posibilidad de que todavía queden muchos otros por descubrir, relacionados con la causa de esta enfermedad.

Diagnóstico del Síndrome de Cohen

El diagnóstico precoz de esta enfermedad será de gran ayuda para el afectado, ya que, desde el momento del diagnóstico, se pueden aplicar los tratamientos necesarios, con el objetivo de mejorar al máximo la calidad de vida del paciente.

Lo primero que hay que tener en cuenta, como ya se ha dicho, son las principales características de este síndrome, porque, al identificar una o más de ellas, ya se puede sospechar la presencia de la enfermedad, y el médico tendrá la tarea de realizar las pruebas que considere necesarias para identificar cualquiera de los otros síntomas de la enfermedad, por supuesto, no se ha establecido ningún método específico para diagnosticar la enfermedad.

La manera de confirmar el diagnóstico de este síndrome es a través de pruebas moleculares, estas pruebas ayudarán a identificar si hay alguna alteración o mutación en el gen COH1, que, como ya se ha mencionado, es el gen responsable de la aparición de esta enfermedad.

También existe la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal, pero sólo en los casos en los que un miembro de la familia ya haya expresado la enfermedad, para realizar este tipo de diagnóstico, el médico puede realizar una ecografía prenatal.

En el diagnóstico de esta enfermedad hay que tener en cuenta que es necesario realizar un diagnóstico diferencial, ya que previamente se ha mencionado que algunas de las características del síndrome de Cohen también están presentes en otras enfermedades, por lo que deben diferenciarse antes de hacer un diagnóstico final.

Este diagnóstico diferencial debe hacerse con respecto al síndrome de Laurence-Moon y al síndrome de Prader-Willi, pero también con respecto al síndrome de Bardet-Biedl, el síndrome de Cri-du-chat, el síndrome de Alström, el síndrome de Angelman, el síndrome de Williams y la monosomía 1p36.

En el caso del síndrome de Mirhosseini-Holmes-Walton, se considera como una variante del síndrome de Cohen y, lamentablemente, estos dos síndromes son clínicamente indistinguibles.

Tratamiento del síndrome de Cohen

No existe cura conocida para el síndrome de Cohen, pero si se han establecido algunos métodos que permitan tratar algunos de los síntomas que se presentan con esta enfermedad.

En los pacientes que sufren de refracción y estrabismo, es necesario utilizar lentes especiales para corregir estos problemas, mientras que los que sufren de discapacidad intelectual, necesitan ser mantenidos bajo educación especial, esto significa que lo mejor para estos niños es asistir a escuelas especializadas.

Como algunos pacientes tienen problemas de desarrollo del habla, necesitan terapia del habla a una edad temprana para que les sea mucho más fácil desarrollar el habla.

Los pacientes con retraso motor, hipotonía y torpeza motora necesitan asistir a fisioterapia para tratar estas afecciones.

Las infecciones que ocurren pueden ser tratadas mediante el uso de antibióticos.

Teniendo en cuenta todos los problemas visuales posibles, el paciente debe acudir a un oftalmólogo para determinar la gravedad de estos problemas, luego el médico decidirá tomar las medidas necesarias, y posibles, para tratar los problemas visuales que la persona presente.

El apoyo psicosocial es fundamental para la calidad de vida del paciente, y no sólo para él, sino también para sus familiares, por lo que ambas partes necesitan este apoyo.

En el caso del posible problema en la retina, no hay tratamiento para enfrentar este problema específico, pero la neutropenia es usualmente tratada usando un factor estimulante de colonias de granulocitos y monocitos, este tratamiento también se conoce como GM-CSF.

Cualquiera de los otros síntomas posibles debe ser evaluado por un especialista para determinar el mejor método para tratarlos.

El pronóstico de los pacientes no es fatal, ni es terrible, la verdad es que la expectativa de vida del paciente no se ve afectada, pero, la calidad de vida si se ve afectada, por los diferentes síntomas que la persona puede presentar, especialmente, por los diferentes problemas visuales.

Patrón de herencia

Esta afección se hereda en un patrón autosómico recesivo, lo que significa que ambas copias del gen en cada célula tienen mutaciones. Los padres de una persona con una afección autosómica recesiva portan cada uno una copia del gen mutado, pero por lo general no muestran signos ni síntomas de la afección.

Otros nombres para esta afección

  • hipotonía, obesidad e incisivos prominentes
  • Síndrome de Norio
  • síndrome de obesidad-hipotonía
  • Síndrome de la pimienta
  • Síndrome de incisivos, obesidad e hipotonía prominentes

 

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