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Sindrome de carpenter

sindrome de carpenter
Sindrome de carpenter
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También llamada acrocefalopolisindactilia tipo II, es una rara enfermedad congénita autosómica recesiva caracterizada por el cierre prematuro de los huesos del cráneo, anomalías craneofaciales, defectos cardíacos, retraso del crecimiento y otros trastornos. Se caracterizó por primera vez en 1909.

El síndrome de Carpenter pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como acrocefalopolisindactilia. La manifestación física más común es la fusión temprana de las suturas craneales que resulta en una cabeza anormalmente puntiaguda. La fusión de los huesos del cráneo es evidente desde el nacimiento. Los huesos craneales tienen forma de cono que pasa a través del canal de parto y poco después vuelve a su forma normal, un bebé afectado por el síndrome de Carpenter mantiene una cabeza en forma de cono.

Un bebé afectado por el síndrome de Carpenter también mostrará malformaciones faciales, puede tener mejillas anchas, un puente nasal plano y una nariz grande con aberturas nasales anormalmente grandes. Tus orejas se implantan más abajo, y una estructura facial mal formada. Además de estas anormalidades faciales, los pacientes tienen mandíbulas con un paladar muy arqueado y estrecho, los dientes son a menudo lentos para erupcionar, son de tamaño insuficiente y están espaciados.

Otras anormalidades físicas a menudo asociadas con el síndrome de Carpenter incluyen dígitos adicionales, dedos múltiples y dedos palmeados, un proceso que ocurre antes del sexto período de gestación. Los dígitos serán anormalmente cortos, comúnmente desapareciendo una articulación interfalángica, la mitad de los bebés nacidos con síndrome de Carpenter tienen algún tipo de defecto cardíaco.

El síndrome de Carpenter pertenece a un grupo de trastornos genéticos raros conocidos como acrocefalopolisindactilia, abreviados ACPS. Originalmente había cinco tipos de ACPS, pero este número se ha reducido porque se ha descubierto que están estrechamente relacionados entre sí o con otros trastornos. La manifestación física más común del síndrome de Carpenter es la fusión temprana de suturas craneales fibrosas, lo que resulta en una cabeza anormalmente puntiaguda. La fusión de los huesos del cráneo es evidente desde el nacimiento. Los huesos craneales móviles de los bebés constituyen una forma de cono que pasa a través del canal de parto y poco después vuelve a su forma normal; sin embargo, un bebé afectado por el síndrome de carpintero mantiene una cabeza en forma de cono.

Un bebé afectado por el síndrome de Carpenter también mostrará malformaciones en la cara. Una persona afectada por el síndrome puede tener mejillas anchas, un puente nasal plano y una nariz grande levantada con aberturas nasales anormalmente grandes. Sus orejas son más bajas, se ajustan desigualmente y están mal formadas en la estructura. Además de estas anormalidades faciales, los individuos también tienen una mandíbula subdesarrollada y/o una mandíbula con un paladar muy arqueado y estrecho que hace que el habla sea una habilidad muy difícil de dominar. Por lo general, los dientes son demasiado tardíos para entrar y estarán por debajo de su tamaño y ampliamente espaciados.

Otras anormalidades físicas a menudo asociadas con el síndrome de Carpenter incluyen dígitos adicionales. Los dedos adicionales son más comunes que los dedos. A menudo tanto los dedos de los pies como los de los pies están palmeados, un proceso que ocurre antes de la sexta semana de gestación. Con frecuencia, sus dígitos serán anormalmente cortos y los dedos de los pies por lo general carecen de una articulación interfalángica. Aproximadamente la mitad de los bebés que nacen con el síndrome de Carpenter tienen algún tipo de defecto cardíaco, y el setenta y cinco por ciento de las personas con síndrome de Carpenter experimentan algún grado de retraso en el desarrollo debido a un retraso mental leve.

Signos y síntomas

El síndrome de Carpenter es una enfermedad genética poco frecuente, que se encuentra entre el grupo de los trastornos acrocefalopolisindactílicos. Los individuos con este síndrome son reconocidos por el cráneo aplanado, la cara peculiar, el encurtido de los dedos de las manos y los pies, que solían estar tensos por nosotros, malformaciones en los antebrazos, dedos extra, retraso mental y dificultades motoras.

Los síntomas están presentes desde el nacimiento y en el desarrollo se observan rastros como la obesidad y defectos en el sistema reproductivo. El síndrome es causado por una fusión temprana de las suturas de cráneo y su diagnóstico se realiza mediante la observación de características específicas y exámenes de ADN.

El tratamiento se puede realizar a través de cirugías plásticas y ortopédicas, la cirugía temprana del cráneo aumenta las posibilidades de una mentalidad normal. Se recomienda un acompañamiento médico frecuente, ya que este síndrome puede estar asociado con enfermedades cardíacas, hernia umbilical y retención de dientes.

Este síndrome presenta varias características: cráneo en forma de torre, dígitos adicionales o condensados, obesidad, altura reducida. El deterioro mental es común con el trastorno, aunque los pacientes pueden tener una capacidad intelectual promedio.

Los dos tipos más comunes de craneosinostosis sagital son bicoronales.

La craneosinostosis sagital se manifiesta por un cráneo largo y estrecho. Se determina cuantitativamente midiendo el diámetro anterior y posterior del cráneo. Un aumento en el diámetro indica una fusión incorrectamente formateada de la sutura sagital. Las personas afectadas con craneosinostosis sagital tienen la frente estrecha y prominente y la parte posterior de la cabeza es mucho más grande de lo normal. El punto blando es pequeño o falta por completo con este tipo de craneosinostosis.

El segundo tipo común de malformaciones craneales es la craneosinostosis bicoronal caracterizada por un cráneo ancho y corto. En este tipo particular de craneosinostosis, el diámetro de la PA es menor que en los individuos normales. Estos individuos tienen malformaciones en las órbitas de los ojos y de la frente. Las cuencas de los ojos son más pequeñas de lo normal y a menudo causan problemas de visión.

Las complicaciones pueden incluir daño al nervio óptico, resultando en una disminución en la claridad visual, protuberancias en las bolas del ojo como resultado de órbitas oculares poco profundas que usualmente causan algún tipo de daño a la córnea. La craneosinostosis bicoronal también puede dar lugar a ojos muy separados y a un estrechamiento de los senos paranasales y de los conductos lagrimales, lo que puede provocar inflamación de las membranas mucosas de la parte expuesta del ojo.

Un tercio de las personas que nacen con el síndrome de Carpenter tienen un tipo de defecto cardíaco. Los defectos cardíacos comúnmente pueden incluir: estrechamiento de la arteria pulmonar, transposición de los grandes vasos sanguíneos o la presencia de una cantidad anormalmente grande de vena cava, que transporta la sangre de vuelta al corazón desde la cabeza, el cuello y las extremidades superiores. Los testículos de los hombres afectados por el síndrome de Carpenter también pueden no descender.

Diagnóstico

El diagnóstico se realiza en base a la presencia de malformaciones craneales bicoronales y sagitales, que dan como resultado una cabeza ancha, puntiaguda, cónica o corta. Esto se hace sobre la base de la presencia de dígitos adicionales o condensados. Se pueden realizar radiografías y tomografías computarizadas del cráneo para diagnosticar con precisión a la persona y descartar otros trastornos genéticos, que tienen pruebas genéticas disponibles y que también se caracterizan por malformaciones craneales. Un resultado positivo en la prueba puede descartar un diagnóstico de síndrome de Carpenter.

Tratamiento

Las operaciones para corregir las malformaciones craneales deben realizarse durante la primera infancia en pacientes afectados por el síndrome de Carpenter. Realizar la cirugía a una edad temprana aumenta la probabilidad de obtener una apariencia mucho mejor de la cabeza porque la modificación ósea es mucho más fácil de hacer cuando el cráneo continúa creciendo y evolucionando.

En la cirugía, el médico rompe las suturas fusionadas para permitir que el cerebro crezca. Los médicos retiran las placas del cráneo, las remodelan y las vuelven a colocar en el cráneo en un intento por cambiar la forma de la cabeza para que parezca más normal.

Los niños con síndrome de Carpenter pasan por terapia del habla y ocupacional para lograr una mayor independencia en las tareas y actividades diarias.

Para tratar los problemas de visión asociados con la craneosinostosis bicoronal, el individuo debe consultar a un oftalmólogo. Si el paladar está muy afectado puede ser necesario corregir la consulta de malformación dental. La obesidad a menudo se asocia con el síndrome de Carpenter, por lo que a menudo se utiliza un plan de dieta de por vida para mantener un peso saludable.

Incidencia y pronóstico

En la literatura médica mundial se han descrito cerca de 70 casos, por lo que se estima que el síndrome ocurre por cada 1.000.000 de nacidos vivos. El síndrome de Carpenter afecta tanto a hombres como a mujeres.

El pronóstico es muy variable, dependiendo de la gravedad de las malformaciones. Se informaron casos de pacientes adultos maduros.

Tasa de Ocurrencia

Hay aproximadamente 300 casos conocidos de síndrome de Carpenter en los Estados Unidos. Sólo 1 de cada 1 millón de nacidos vivos tendrá como resultado un niño afectado por el síndrome de Carpenter.

El síndrome de Carpenter es una enfermedad autosómica recesiva, lo que significa que ambos padres deben tener los genes defectuosos para transmitir la enfermedad a sus hijos. Incluso si ambos padres tienen el gen defectuoso, todavía no hay sólo un veinticinco por ciento de probabilidades de que ocurra un niño afectado por el síndrome. Sus hijos que no tienen la enfermedad seguirán siendo portadores y poseerán la capacidad de transmitir la enfermedad a sus hijos si su marido también es portador del gen en particular.

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