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Sindrome de berlin

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Sindrome de berlin
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El Síndrome de Berlín, también llamado Síndrome de Nijmegen, es una enfermedad genética poco frecuente con una incidencia muy baja en la población. Se conocen alrededor de 100 casos en el mundo, con prevalencia en tres poblaciones eslavas: Polonia, República Checa y Ucrania.

Se caracteriza por un retraso en el desarrollo, retardo mental leve, microcefalia severa, susceptibilidad al desarrollo de cáncer, cara de ave característica, hipersensibilidad a la radiación e inmunodeficiencia que conduce a infecciones continuas.

El síndrome de Berlín forma parte del grupo de la llamada “desinestabilidad cromosómica”. Estos síndromes se deben a fallos en la reparación del ADN (una molécula en cadena que contiene información genética y se encuentra en el núcleo de las células), cuando está dañado por agentes externos (radiación, productos químicos) o internos (espontáneamente o por productos anormales del metabolismo en el momento de la replicación del ADN).

Sindrome de berlin causas

Es un trastorno autosómico recesivo (debe recibir el gen mutado de ambos padres), causado por mutaciones en un gen del brazo largo del cromosoma 8, y que codifica la proteína nibrina, responsable de reparar posibles daños en el ADN.

Sindrome de berlin sintomas

Los signos visibles son el Síndrome de Berlín:

  • Microcefalia grave, que se detecta al nacer y progresa con la edad.
  • Dismorfia facial (cara de ave): mandíbula en retroceso, frente pequeña e inclinada, tercio medio prominente de la cara, nariz larga y aguileña o nariz corta con fosas nasales desplazadas hacia adelante y fisuras palpebrales.
  • Retraso en el crecimiento, con fallo ovárico prematuro en las mujeres.
  • Retraso en el habla.
  • Anomalías esqueléticas, como la sindactilia (fusión de dos o más dedos juntos).
  • Cabello débil y escaso, que suele mejorar con la edad. Canas prematuras.
  • Anomalías renales: riñones en herradura, sin llegar al final de su desarrollo o mal ubicados.
  • Inmunodeficiencia para las infecciones sinopulmonares.
  • Alta susceptibilidad al desarrollo de tumores malignos, especialmente linfomas.

Sindrome de berlin diagnostico

El diagnóstico citogenético o molecular confirmará la existencia de la mutación en caso de evidencia de signos.

Los antecedentes familiares y las manifestaciones clínicas, así como un diagnóstico diferencial con la anemia de Fanconi, el síndrome de Bloom y el síndrome de Seckel, apoyarán el diagnóstico.

En el caso del conocimiento de la mutación en ambos progenitores, se debe ofrecer un diagnóstico prenatal mediante análisis molecular a la familia afectada.

Sindrome de berlin tratamiento

El pronóstico es grave, ya que existe una alta posibilidad de desarrollar tumores malignos, y el tratamiento debe centrarse en aliviar las posibles complicaciones, que pueden ser diversas debido a la inmunodeficiencia.

El Síndrome de Berlín, la película

Dirigida por Cate Shortland, esta película australiana cuenta la abrumadora historia de un secuestro. La periodista australiana de vacaciones en Berlín, después de una noche de sexo, se encuentra encerrada en el apartamento de su eventual coqueteo.

Al igual que con el Síndrome de Estocolmo, el agresor ejerce tal control psicológico sobre su víctima que la víctima termina asumiendo la responsabilidad de la violencia y empatía con el agresor.

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