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Sindrome de angelman

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Sindrome de angelman
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El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Causa discapacidades del desarrollo, problemas neurológicos y, a veces, convulsiones.

Las personas con síndrome de Angelman a menudo sonríen y se ríen, y tienen una personalidad feliz y excitable.

Los retrasos en el desarrollo entre los 6 y 12 meses de edad son a menudo los primeros signos del síndrome de Angelman. Las convulsiones generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad.

Las personas con el síndrome de Angelman generalmente tienen una expectativa de vida normal, pero la enfermedad no se puede curar. El tratamiento se centra en problemas médicos y de desarrollo.

Sindrome de angelman sintomas

Los signos y síntomas del síndrome de Angelman incluyen los siguientes:

  • Retrasos en el desarrollo, como no gatear o balbucear entre los 6 y 12 meses de edad
  • Discapacidad intelectual
  • Mínima o nula capacidad del habla
  • Dificultad para caminar, moverse o mantener el equilibrio (ataxia)
  • Sonrisas y risas frecuentes
  • Personalidad alegre y entusiasta

Las personas con el síndrome de Angelman también pueden tener otros signos y síntomas, incluyendo convulsiones:

  • Convulsiones, que generalmente comienzan entre los 2 y 3 años de edad
  • Movimientos rígidos o espasmódicos
  • Cabeza pequeña, cuya parte posterior es aplanada (microbraquicefalia)
  • Interposición Lingual
  • Cabello, piel y ojos de color claro (hipopigmentación)
  • Comportamiento inusual, como aletear las manos y levantar los brazos al caminar

Sindrome de angelman causas

El síndrome de Angelman es un trastorno genético. Generalmente se debe a problemas en un gen del cromosoma 15 que codifica la proteína ubiquitina ligasa E3A (llamada el “gen UBE3A”).

Un gen faltante o defectuoso
Las parejas de genes se heredan de los padres: una copia de la madre (copia materna) y la otra del padre (copia paterna).

Típicamente, las células usan la información de ambas copias, pero en un pequeño número de genes, sólo una copia está activa.

Normalmente, sólo la copia materna del gen UBE3A está activa en el cerebro. La mayoría de los casos de síndrome de Angelman ocurren porque la copia materna falta o está dañada.

En unos pocos casos, el síndrome de Angelman ocurre cuando se heredan dos copias del gen paterno, en lugar de una de cada uno de los padres.

Sindrome de angelman factores de riesgo

El síndrome de Angelman es poco común. En general, los investigadores no saben qué causa los cambios genéticos que causan el síndrome de Angelman. La mayoría de las personas con el síndrome de Angelman no tienen antecedentes familiares de la enfermedad.

A veces se puede heredar de uno de los padres. Los antecedentes familiares de la enfermedad pueden aumentar el riesgo de que el bebé desarrolle el síndrome de Angelman.

Sindrome de angelman complicaciones

Las complicaciones asociadas con el síndrome de Angelman incluyen

  • Dificultad para alimentarse. La dificultad para coordinar la succión y la deglución puede causar problemas de alimentación en los bebés. El pediatra de su hijo puede recomendarle una fórmula alta en calorías para ayudar a que su bebé aumente de peso.
  • Hiperactividad. Los niños con síndrome de Angelman a menudo se mueven rápidamente de una actividad a otra, tienen períodos cortos de atención y se llevan las manos o los juguetes a la boca. La hiperactividad a menudo disminuye con la edad y, por lo general, no se necesitan medicamentos.
  • Trastornos del sueño. Las personas con el síndrome de Angelman a menudo tienen patrones anormales de sueño y vigilia y necesitan menos sueño que la mayoría de las personas. Las dificultades para dormir pueden mejorar con la edad. Los medicamentos y la terapia conductual pueden ayudar a controlar los trastornos del sueño.
  • Curvatura de la columna vertebral (escoliosis). Algunas personas con síndrome de Angelman desarrollan una curvatura anormal de lado a lado de la columna con el tiempo.
  • Obesidad. Los niños mayores con el síndrome de Angelman a menudo tienen un alto apetito, lo cual puede llevar a la obesidad.

Sindrome de angelman prevencion

En raras ocasiones, un niño puede heredar el síndrome de Angelman de un padre que tiene la enfermedad a través de genes defectuosos. Si a usted le preocupan los antecedentes familiares del síndrome de Angelman o si ya tiene un hijo con este síndrome, considere la posibilidad de hablar con un médico o un asesor genético para que le ayude a planificar futuros embarazos.

Sindrome de angelman diagnostico

El médico de su hijo puede sospechar del síndrome de Angelman si su hijo tiene retrasos en el desarrollo y otros signos y síntomas del trastorno, como problemas con el movimiento y el equilibrio, tamaño pequeño de la cabeza, parte posterior plana de la cabeza y risas frecuentes.

Un diagnóstico definitivo casi siempre se puede hacer con un análisis de sangre. Esta prueba genética puede identificar anomalías en los cromosomas de su hijo que indican el síndrome de Angelman.

Una combinación de pruebas genéticas puede revelar defectos en los cromosomas asociados con el síndrome de Angelman. Estas pruebas pueden ser comprobadas:

  • Los patrones de ADN de los padres. Esta prueba, la prueba de metilación del ADN, se utiliza para detectar tres de las cuatro anomalías genéticas conocidas que causan el síndrome de Angelman.
  • Cromosomas perdidos. Un análisis cromosómico de microarrays puede mostrar si hay porciones faltantes de los cromosomas.
  • Mutación de genes. Rara vez el síndrome de Angelman puede ocurrir cuando la copia materna del gen UBE3A está activa, pero ha sufrido una mutación. Si los resultados de una prueba de metilación del ADN son normales, el médico de su hijo puede ordenar una prueba de secuenciación del gen UBE3A para buscar una mutación materna.

Sindrome de angelman tratamiento

No existe cura para el síndrome de Angelman. La investigación se centra en dirigir el tratamiento a genes específicos. El tratamiento actual se centra en el manejo de problemas médicos y de desarrollo.

Un equipo de profesionales de la salud probablemente trabajará con usted para controlar la enfermedad de su hijo. Dependiendo de los signos y síntomas de su hijo, el tratamiento del síndrome de Angelman puede ser comprensible:

  • Medicamentos anticonvulsivos para controlar las convulsiones
  • Fisioterapia para ayudar con los problemas para caminar y moverse
  • Terapia de comunicación, que puede incluir lenguaje de señas y comunicación de imágenes
  • Terapia conductual para ayudar a superar la hiperactividad y los períodos de atención cortos y para ayudar con el desarrollo.

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