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Síndrome de Aase

Síndrome de Aase
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El síndrome de Aase es un trastorno genético que pertenece al grupo de síndromes hereditarios de insuficiencia de la médula espinal. Estos trastornos se caracterizan por una marcada anemia, malformaciones craneofaciales congénitas y deformidades de las extremidades.

Esta enfermedad también se conoce como eritroblastopenia congénita, anemia aneritroblástica, aplasia eritrocítica en serie pura o anemia de Diamond-Blacfan.

Síndrome de Aase o síndrome de Aase-Smith. Es una rara enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anemia hipoplásica y anomalías esqueléticas. Aparece con mayor frecuencia en las mujeres, los síntomas de la enfermedad se pueden detectar en los recién nacidos o en la primera infancia. Se desconoce la etiología (estudio de las causas de la enfermedad) de la enfermedad. Fue descrito por primera vez en 1969 por Jon M. Aase y David W. Smith. Se hereda como el rasgo genético autosómico dominante.

Síndrome de Aase causas

La mayoría de los casos de este síndrome ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios.

La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo deficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

El síndrome de Aase puede ser hereditario y congénito (aprox. 45% de los casos) y por causas desconocidas que no se originan en mutaciones genéticas.

Los casos que ocurren debido a anormalidades genéticas ocurren cuando hay un cambio en uno de los casos. 9 genes implicados en la correcta producción de proteínas. Las personas que
de Aase por genética, carecen de un fragmento del cromosoma 19.

El origen de la anemia que se produce en el síndrome de Aase se produce por la función deficiente de la médula ósea, responsable de la creación de células sanguíneas.

La mayoría de los casos del síndrome de Aase ocurren sin una razón conocida y no se transmiten de padres a hijos (hereditarios). Sin embargo, se ha demostrado que algunos casos son hereditarios. La anemia en este síndrome es causada por el desarrollo insuficiente de la médula ósea, que es donde se forman las células sanguíneas.

Síndrome de Aase síntomas

  • Nudillos pequeños o ausentes
  • El paladar hendido
  • Disminución de los pliegues de piel en la articulaciones de los dedos
  • orejas deformadas
  • Los párpados caídos
  • Incapacidad para extender completamente las articulaciones desde el nacimiento (deformidad por contractura)
  • hombros estrechos
  • palidez en la piel
  • Triple-articulados pulgares
  • Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro).
  • Contracturas articulares.
  • Retraso en el cierre de las fontanelas.
  • Orejas mal formadas.
  • Paladar hendido (cierre incompleto del techo del paladar).
  • Escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).
  • Dislocación (dislocación de una articulación) de la cadera.
  • Mala posición de los pies.
  • Frente ancha.
  • Blefarofimosis (hendidura palpebral corta).
  • Puente nasal ancho.
  • Dermatoglifos (dibujos formados por las crestas y surcos de las manos y los pies) no muy marcados.
  • Anomalía de Dandy Walker (hidrocefalia, acumulación de líquido en el cerebro, por atresia, oclusión de una abertura natural y congénita de los agujeros Magendi y Luschka).
  • Micrognacia (mandíbula anormalmente pequeña).
  • Ptosis palpebral (párpados caídos).
  • Puede ir acompañada de una comunicación interventricular menos frecuente (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), neuroblastoma (tumor maligno de las células nerviosas embrionarias), estrabismo (desviación de un ojo de su dirección normal, de modo que los ejes visuales no pueden ser dirigidos al mismo tiempo hacia el mismo punto), sordera, un solo centro de osificación del esternón y retraso moderado del crecimiento.

Sindrome de Aase pruebas y exámenes

El médico le realizará un examen físico. Los exámenes que pueden realizarse son:

  • Biopsia de médula ósea
  • Conteo sanguíneo completo (CBC)
  • ecocardiograma
  • Los rayos X

Tratamiento del síndrome de Aase

El tratamiento puede incluir transfusiones de sangre en el primer año de vida para tratar la anemia.

También se ha utilizado un medicamento esteroide llamado prednisona para tratar la anemia asociada con este síndrome. Sin embargo, sólo debe usarse después de revisar los beneficios y riesgos con un médico que tenga experiencia en el tratamiento de anemias.

Un trasplante de médula ósea puede ser necesario si otros tratamientos fracasan.

No existe un tratamiento específico de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es el control de la anemia hipoplásica, para la cual a menudo se utilizan corticoides y transfusiones repetidas. Se deben usar quelantes de hierro para prevenir la haemosiderosis (deposición de un pigmento amarillo que contiene hierro en los tejidos) secundaria a múltiples transfusiones. Las complicaciones son las derivadas de la anemia, principalmente la esplenomegalia (bazo anormalmente grande), la hemosiderosis causada por transfusiones repetidas y los efectos secundarios de los corticosteroides como: retraso del crecimiento, osteoporosis (desmineralización esquemática generalizada), edema (acumulación excesiva de líquido sérico albuminoso en el tejido celular), hipertensión, diabetes, úlceras gástricas, cataratas y glaucoma.

En los casos refractarios al tratamiento, se debe considerar el trasplante de médula ósea. Algunos autores consideran la anemia y el síndrome de Blackfan Diamond como la misma entidad.

El síndrome de Aase no se puede curar, pero se puede tratar. Como primer paso de tratamiento, el pediatra puede recetar medicamentos esteroides, que a menudo se utilizan para tratar la anemia en niños con síndrome de Aase.

Las transfusiones de sangre son otra opción para tratar la anemia. Durante una transfusión de sangre, el niño recibe sangre de donantes a través de una vía intravenosa (IV). Los niños con el síndrome de Aase pueden necesitar varias transfusiones de sangre durante el primer año de vida.

Si estos tratamientos no se pueden llevar a cabo, es posible que el niño tenga que someterse a un trasplante de médula ósea. Este trasplante reemplaza la médula ósea dañada con células madre de médula ósea sana. Con esta opción de tratamiento, se corrige la forma en que la médula ósea produce glóbulos rojos y se puede resolver el problema de la anemia.

Síndrome de Aase pronóstico (perspectiva)

La anemia tiende a mejorar con la edad.
Posibles complicaciones

Las complicaciones relacionadas con la anemia incluyen

  • fatiga
  • Disminución del oxígeno en la sangre
  • debilidad

Los problemas cardíacos pueden llevar a una variedad de complicaciones, dependiendo del defecto específico.

Los casos graves de este síndrome se han asociado con muerte fetal o muerte prematura.

Síndrome de Aase prevención

Se recomienda la asesoría genética si usted tiene antecedentes familiares de este síndrome y desea quedar embarazada.

Características clínicas del síndrome de Aase

Clínicamente caracterizado por la presencia de pulgares trifalángicos acompañados de palidez de la piel y de las mucosas, síntomas de anemia hipoplásica (disminución de los glóbulos rojos circulantes o de los glóbulos rojos debido a la insuficiencia de todos los elementos formales de la sangre como consecuencia de la incapacidad de la médula ósea para generar nuevas células) debido a la hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la médula ósea y en casos de anemia muy severa, letargo (letargo (sueño patológico y profundo), irritabilidad e insuficiencia cardiaca (insuficiencia funcional).

Diagnóstico del Síndrome de Aase

El pediatra de su hijo primero realizará un examen físico para buscar signos del síndrome de Aase. Si él o ella detecta deformidades óseas, se puede ordenar una radiografía para que los huesos se puedan analizar con más detalle. Si se identifican dos o más anormalidades, el médico tomará una muestra de sangre para ver un conteo sanguíneo completo. Este examen puede determinar si su hijo tiene un número bajo de glóbulos rojos.

Además, se puede crear una imagen en movimiento del corazón a través de un ecocardiograma, que utiliza ondas sonoras de alta frecuencia. Este examen dirá si hay alguna anormalidad. Su medico tambien puede querer ver como esta funcionando su medula osea usando una biopsia de medula osea. Para este tipo de biopsia, se toma una pequeña muestra de médula ósea con una aguja. La médula ósea es la materia esponjosa dentro de los huesos que produce glóbulos rojos.

Imagenes de sindrome de Aase

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